La línea editorial de esta sección ha perseguido la realización de análisis estratégicos sobre las implicaciones de la biotecnología en el desarrollo económico y social. En el seguimiento de esta línea, el presente año 2009 tratará de centrar estas reflexiones en revisar las repercusiones de algunos de los principales instrumentos científicos y técnicos, que dan soporte al desarrollo biotecnológico, en la calidad de vida de los ciudadanos. Para ello, traigo a colación en este texto el conflicto ético que resulta de la profundización y extensión de los análisis genómicos aplicados a humanos y el derecho a la privacidad de los mismos.

Un análisis del dilema entre evitar la discriminación y mejorar la salud, de acuerdo con una metodología DAFO, que explora y confronta debilidades y amenazas frente a fortalezas y oportunidades, revela con meridiana claridad que los análisis, que muestran la dotación genética de un individuo, presentan la amenaza de problemas de índole moral y profesional que pueden surgirle al individuo sujeto de la prueba, afectándole como persona y trabajador.

La revista Investigación y Ciencia dedica el número de noviembre de 2008 al tratamiento monográfico de la privacidad. Bajo el lema de que se están desplazando los límites entre el interés público y el desarrollo a la intimidad, el número aborda esta cuestión capital en 11 artículos que abarcan una diversidad de temas, desde el espionaje en la Red a las etiquetas personales de identificación por radiofrecuencias, pasando por la protección de los individuos en la Red, el valor de los controles cada vez más complejos para protegernos ante la suplantación de identidad – un problema generado por la circulación global de la información que se trata de atajar, ¡una nueva paradoja!, por medio del propio instrumento que lo ha originado. Entre esta panoplia de temáticas que tratan de afrontar los problemas sociales creados por una revolución tecnológica, que ha cambiado las dimensiones en que se envuelve la transmisión de vicios y virtudes, que ahora es planetaria y que antes permanecía en el ámbito de lo privado, es digno de destacar que haya un capítulo dedicado a la necesidad de pensar en y de regular las consecuencias de la extensión de pruebas genéticas en humanos. El artículo lleva la firma de Mark A. Rothstein, Catedrático de derecho y medicina y director del Instituto de Bioética, Salud, Política y Derecho de la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville.

El artículo está escrito, obviamente desde la perspectiva norteamericana y en él se reconoce, como reflejo de la visión de un experto del país más poderoso de la tierra en términos científicos y tecnológicos, que los análisis genéticos de múltiples enfermedades serán pronto rutinarios bajo el impulso del desarrollo de nuevas técnicas y descubrimientos que van a hacer más rápidos y asequibles las obtenciones de datos genéticos a nivel individual.

En este punto, me permito hacer una acotación de carácter personal para expresar mi perplejidad por el hecho de que las dos revistas que compiten por el liderazgo en la diseminación del reconocimiento científico de vanguardia, Nature y Science, reconozcan que entre los grandes descubrimientos científicos del año 2008 están el abaratamiento en tiempo y coste de las técnicas de secuenciación genética. Esta declaración de sorpresa ante el reconocimiento de lo que, en opinión de un modesto cultivador de la filosofía y sociología de la ciencia, no es un gran descubrimiento científico, sino un importante avance técnico - quizá por ello debería ser objeto de publicación en revistas tecnológicas y no en las que persiguen la excelencia en diseminar el avance en los conocimientos científicos - es el probable reflejo de mi pervivencia en la ingenuidad. Como la realidad es la que es, no es posible ignorarla y menos si uno pretende realizar un análisis prospectivo sobre la investigación genética; no debo por lo tanto ser ingenuo.

En esta línea, es conveniente señalar lo que preocupa fundamentalmente a Rothstein en su artículo. Apunta que “la rápida transición del historial médico en papel al soporte electrónico facilitará el acceso a la información genética”. De esta constatación se puede concluir que la salvaguardia de la privacidad será más complicada de lo que pueda parecer y, en todo caso, de poner en práctica. Reconoce además que la legislación norteamericana, con referencia específica a una ley de 2008, Ley de No Discriminación por Información Genética, ofrece escasa protección. Por ello reclama que “antes de que los análisis se generalicen y los abusos aumenten en términos de discriminación por parte de compañías de seguros y empresarios a clientes y trabajadores en razón de los resultados de pruebas genéticas, debería reforzarse la legislación”.

Rothstein, en su doble condición de juristas y médico, no se olvida en su artículo de reconocer que las dificultades no residen sólo en las limitaciones de las leyes, sino en las que ofrece el conocimiento científico. Apunta, sagazmente, que “la mejor manera de asegurar la privacidad genética sería si conceptos como «información genética» y «enfermedades genéticas» fueran más fáciles de definir».

Pero estos conceptos no lo son porque, a medida que se avanza en la investigación, se comprueba que todas las enfermedades tienen un componente genético, lo que, paradójicamente, conduce a una situación en la que la distinción entre información sobre salud genética y no genética se diluye.

Sin embargo, apunta Rothstein, “los políticos han optado por dar una protección especial a la información genética. A efectos jurídicos, las definiciones incluyen los resultados de los análisis genéticos del individuo, de su familia y el historial médico familiar”.

Con el desarrollo exponencial que viene experimentando la investigación genética por si misma y en relación con las aplicaciones clínicas, se vienen acumulando datos que abarcan desde las enfermedades monogénicas, como la fibrosis quistica y la distrofia muscular, a enfermedades más complejas y con mayor prevalecía que se caracterizan por la interacción entre una variedad de genes y factores ambientales (cáncer, diabetes, cardiopatías, asma, alergias).

Se viene utilizando un arsenal, cifrado en más de 1500, de pruebas genéticas y se anuncian varios centenares más de ellas. Con la incorporación de esta nueva vía analítica a la práctica médica, los historiales médicos van a enriquecerse en sus contenidos en información genética.

Los análisis de genomas enteros, que son el objetivo estratégico de nuevos proyectos científicos que basan su desarrollo en el ya citado proceso de reducción de tiempo y costes de la secuenciación, permitirán identificar los cambios génicos individuales que se asocian a una enfermedad concreta. Algunas compañías como 23and Me, de CODE Genetics, Navigenics, deCODEme, han empezado a comercializar con campañas publicitarias agresivas, las exploraciones del genoma entero. Esta deriva comercial parece surgir del proyecto científico que lidera George M. Church, Director del Lipper Center for Computational Genetics de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. Este proyecto “Personal Genome Proyect” (PGP), inició su andadura hacia principios de la primera década del siglo XXI y trata de analizar, como objetivo final, los genomas de 100.000 voluntarios, habiendo partido de los genomas de 10 individuos, focalizando el análisis en el 1% del genoma, la parte conocida como “exoma” o porción genómica que codifica para las proteinas. Tiene una proyección temporal en función de la idea que, de aquí a diez años, la secuenciación de un genoma- la lectura de todos y cada uno de los tres millones de nucleotidos de un ADN humano- podrá estar disponible por menos de mil dólares.

Rothstein apunta a otros dos factores que van a contribuir a la ampliación de la información que van a contener los historiales médicos. Por un lado, la creciente aspiración hacia una medicina personalizada – tratamientos terapéuticos hechos a la medida de cada paciente para aumentar la eficacia y disminuir los efectos secundarios- que promueve el desarrollo de instrumentos para analizar el genoma entero. Esta aproximación “farmacogenómica” se aplica ya en el tratamiento de ciertos cánceres. Por otro lado, se está produciendo la emergencia de la “toxigenómica”- respuesta de los individuos a las sustancias tóxicas en función de su genoma- en relación a la evaluación de riesgos para la salud en individuos en función de diferentes entornos, profesional o habitual.

A pesar de todas estas promesas, numerosos investigadores han empezado a formular críticas acerca de la relevancia médica de los análisis genéticos. De hecho, el Departamento de Salud Pública de California, remitió en junio de 2008, notificaciones a 13 laboratorios para que cesaran de solicitar clientes. Estas órdenes que abarcan a las compañías citadas anteriormente, son de “cese y renuncia” y llegan después de que el estado de Nueva York comenzase a enviar notificaciones similares en noviembre de 2007. Dichas cartas constituyen, en parte, un intento de establecer mecanismos de supervisión federal para este sector naciente, con el fin de prever reacciones inadecuadas de personas al conocer sus riesgos de padecer enfermedades.

Los riesgos en los procesos de difusión de la información son crecientes en la era de la información digital. Subraya Rothstein este peligro al constatar que los historiales médicos electrónicos (HME) empiezan a ser una realidad. En Estados Unidos, la NHIN (Natiowide Health Information Network) se está configurando como una “red de redes”, en la que se incorporan los HME con la historia clínica completa de los individuos, mientras que desde el Departamento de Salud y Servicios Humanos se asume el compromiso de dirigir el desarrollo de la NHIN, iniciativa interesante, pero que plantea asuntos polémicos y se enfrenta a ellos con un panorama de magro apoyo legal.

Por ello, Rothstein reclama una legislación efectiva que “debería, como mínimo, incluir cuatro directrices. Primera, abordar las dificultades para acceder a un seguro médico y equilibrar los derechos de empresarios y trabajadores. Segunda, limitar los usos extramédicos de la información sanitaria con incidencia más allá de dimensión médica (en torno a los seguros de vida, de discapacidad y de asistencia médica a largo plazo). Tercera, limitar el alcance de los datos divulgados, penalizar a los transgresores y proporcionar soluciones a los perjudicados. Y cuarta, las redes de HME y los HME deben diseñarse de manera que puedan limitar la divulgación de información sanitaria relevante”. Este es el planteamiento que un experto norteamericano enuncia como un paso para configurar (y defender) el futuro de la privacidad médica.

Por una vez, España no afronta estos retos éticos en situación de retraso, sino que se encuentra en una posición razonable granos a la existencia y al desarrollo de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano que se puso en marcha hace ya quince años, gracias a la visión innovadora de Carlos Romeo Casabona en el País Vasco y al apoyo institucional privado ( de la entonces Fundación BBV) y público (universidades: Deusto, País Vasco, e instituciones políticas, Diputación Foral de Bizcaia) de la comunidad vasca.

Hoy en día, la Cátedra (http://www.catedraderechoygenomahumano.es/), que con tanto acierto dirige desde su creación el Prof. Romeo Casabona acredita una trayectoria de gran pestigio nacional y, lo que es más relevante , sobre todo internacional. Además de un plantel de brillantes colaboradores que ocupan puestos universitarios y en el ejercicio profesional público y privado sobre temas legales y éticos relacionados con la genómica humana, la Cátedra ofrece una rica trayectoria editorial con publicaciones de carácter periódico (Revista de Derecho y Genoma Humano en su número 28 y el Boletín de Perspectivas ya en el número 11) ,y monográfico en el que se recogen muchos de las actas de los Congresos y Reuniones que con amplia participación se han venido celebrando bajo la sabia dirección de la Cátedra Interuniversitaria a lo largo de sus quince intensos años de actividad.

La Cátedra ha jugado asimismo un papel importante en la articulación y el debate sobre la reciente “Ley de Investigación Biomédica”, a la que se puede acceder desde la página web de la Cátedra en el enlace anteriormente indicado.La ley que consta de noventa artículos, quince capítulos y ocho títulos, tres disposiciones adicionales, una derogatoria y cinco finales, recoge en artículos del Titulo I los requisitos para la práctica de los análisis genéticos y el derecho a la no discriminación por motivos genéticos, tanto en lo que se deriva de los resultados de los mismos, como en lo que concierne al rechazo a ser objeto de los mismos por los individuos concernidos. Por otra parte , el título V establece el marco legal para la realización, con cualquier propósito incluyendo los fines diagnósticos, de los análisis genéticos.

Esta línea de cierto optimismo ante la posición española en la evolución de la investigación genética y de sus posibles consecuencias éticas y morales, encuentra un nuevo apoyo en la actitud innovadora y prudente que ha escogido el Instituto Roche, la institución que acoge esta sección en su web, al combinar el suministro de información científica, médica con la de las cuestiones éticas y legales ,a través de una continua y rica colaboración con la Cátedra que dirige el Profesor Romeo Casabona. Asumo sin ningún rubor ni temor a una acusación de parcialidad, mi elogio a los responsables del Instituto Roche, Jaime del Barrio, Mercedes Puente, por su aperturista, inteligente y preventiva política de ofrecer en la web visiones interdisciplinares, y con riqueza de puntos de vista, acerca del futuro de la biotecnología en la salud, en general y de la investigación genética en particular.

A pesar de estas notas de moderado optimismo acerca de la seguridad que ofrecen a la ciudadanía española, la existencia y actitudes de dos instituciones ante la evolución de la genómica en relación con la medicina, no quiero dejar de elevar mi preocupación, basada en simples intuiciones, acerca del tema que suscita Rothstein en el artículo que he glosado en profundidad y que se concreta en el peligro de la incorporación de información, o en el de su inadecuado tratamiento, en historiales médicos electrónicos en una Sanidad como la española, que ha alcanzado elevadas cotas de progreso en las últimas dos décadas, pero cuya descentralización me suscita serias dudas respecto a la apropiada gestión de la transmisión de información por la vía digital.

Por esto, reclamo cautela, reflexión ética y adecuada protección legal.