La investigación actual en genética y biología molecular puede ofrecer nuevas oportunidades para la promoción de la salud en la población. La integración responsable y eficaz del conocimiento basado en el genoma y la aplicación de las tecnologías derivadas en los servicios médicos y en intervenciones públicas, en beneficio de la salud de la población, es el objetivo de la Salud Pública Genómica (SPG).

La red Europea de SPG (Public Health Genomics, PHGEN, http://www.phgen.nrw.de/typo3/index.php, Ver Figura 1), creada con el soporte de la Comisión Europea (DG SANCO) y vigente entre enero 2006 y marzo 2009, pretende explorar y monitorizar la integración del conocimiento genómico en la salud pública Europea. La red está coordinada por expertos del Institute of Public Health NRW (lögd) y German Center for Public Health Genomics (DZPHG), Bielefeld, Alemania, y del Public Health Foundation, Cambridge, y está constituida por 58 miembros colaboradores pertenecientes a 31 países tanto de la Unión Europea como de países asociados y de la EFTA-EEA, así como también, por 25 institutos y redes cooperantes.

Figura 1. Página WEB de la Red Public Health Genomics (PHGEN).
http://www.phgen.nrw.de/typo3/index.php

Los objetivos de la red PHGEN son: 1) llevar a cabo un ejercicio de red (networking) sostenible en SPG entre los estados miembros para promover y estimular los esfuerzos de los países en este campo emergente; 2) identificar expertos clave en disciplinas relacionadas con la SPG en cada uno de los países; 3) elaborar un inventario de necesidades y prioridades para la integración del conocimiento y tecnologías genómicas en los sistemas sanitarios europeos; 4) contribuir a la cooperación y al intercambio de información para estandarizar las prácticas habituales de aplicación de pruebas genéticas y crear una guía de buenas prácticas para la integración del conocimiento del genoma a los sistemas sanitarios, y 5) identificar la variabilidad geográfica y las barreras legales en un mercado internacional que limiten la coherencia de las políticas de salud relacionadas con SPG en Europa. Así, a largo plazo, la red PHGEN pretende servir a la Comisión Europea como unidad de detección precoz para la exploración, identificación y supervisión de la integración del conocimiento basado en SPG.

Con este fin, la red ha impulsado y coordinado la celebración de reuniones nacionales de trabajo (National Task Forces, NTF) en diferentes estados miembros para discutir no sólo la situación actual de la integración de la genómica en el sistema sanitario del país sino, también, para reflexionar sobre cómo puede impulsarse la transmisión e implementación efectiva de la información genómica y tecnológica a la política y servicios sanitarios de forma responsable y oportuna para que pueda tener efectos positivos y beneficiosos en términos de salud para la comunidad.

La organización de las NTF ha implicado la creación de un comité de expertos en distintos aspectos relacionados con la genómica y la salud pública en cada país. Hasta ahora 12 países han llevado a cabo esta iniciativa, entre ellos, España. Cada NTF ha mantenido 3 reuniones de trabajo en un periodo de 2 años. Cada una de las reuniones se ha correspondido con una de las fases de trabajo de la PHGEN: evaluación, desarrollo de políticas y verificación (Ver figura 2). La fase de evaluación considera la obtención y análisis sistemático de información basada en Genómica que sea relevante para la Salud Pública, el análisis de los conceptos de SPG como la definición de esta disciplina, los determinantes genéticos y la estratificación de riesgo, la identificación de prioridades en SPG, la identificación de métodos de Salud Pública relevantes en SPG, así como de las redes e instituciones implicadas en SPG. La fase de desarrollo de políticas, se interesa por los estándares y guías que promueven el uso responsable y efectivo de tecnologías basadas en información genómica en los sistemas de salud europeos. Así, el análisis de la diversificación legal y barreras geográficas, de los pactos europeos para la implementación de SPG, de las implicaciones económicas y éticas y del desarrollo de políticas de educación, información y refuerzo. Finalmente, la fase de verificación aborda el uso apropiado en los servicios de salud de la información y tecnologías basadas en genómica y se pregunta sobre la necesidad de nuevas leyes y regulaciones, sobre las responsabilidades de los profesionales implicados en el uso de la información y tecnologías basadas en Genómica y en la evaluación de los servicios de salud en relación a la promoción de ésta, prevención de las enfermedades, tratamiento y rehabilitación.

Figura2. Marco teórico de integración de la Genómica en la Salud Pública. de Beskow LM et al. 2001.


Beskow LM, Khoury MJ, Baker TG, Thrasher JF. The Integration of Genomics into Public Health Research, Policy and Practice in the United States.
Community Genet 2001;4:2-11.

Durante cada una de las reuniones científicas, el comité de expertos ha debatido y consensuado sobre diferentes cuestiones y prioridades relativas a cada país con la ayuda de un cuestionario común (http://www.phgen.nrw.de/typo3/fileadmin/downloads/FACT_SHEETS_Update_AssurP.pdf). Los resultados y conclusiones de las reuniones se han remitido a la secretaría de la PHGEN y se han presentado en las reuniones generales de la red. La PHGEN, asimismo, ha analizado e interpretado los resultados de las diferentes NTF y los ha presentado a la Comisión Europea para su posterior discusión.

En España, la NTF está integrada por expertos de cada una de las disciplinas que juegan un papel importante en la integración de la Genómica en la Salud Pública. Un total de 25 expertos representantes de derecho, salud pública, genética, evaluación de tecnologías sanitarias, políticas científicas, bioética, compañías tecnológicas y autoridades sanitarias han participado en esta iniciativa (Ver Tabla 1). Los responsables de la organización del NTF en España han sido, Emma Gutiérrez de Mesa (Comisión Europea IPTS, Sevilla), Soledad Márquez (AETSA Junta Andalucía - Sevilla), Iñaki Gutiérrez-Ibarluzea (Osteba Eusko Jaurlaritza-Gobierno vasco, Vitoria-Gasteiz), Eduardo Briones (Hospital de Valme, Sevilla), Dolores Ibarreta (Comisión Europea IPTS – Sevilla), Pilar Nicolás (Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano, Universidad del País Vasco) – Universidad de Deusto, y Núria Malats (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas). Las reuniones de la NTF Española se han celebrado en Barcelona (Enero 2007), Madrid (Noviembre 2007), con una próxima a celebrar en Bilbao (Octubre 2008).Las principales conclusiones se resumen a continuación.

Tabla 1. Comité de expertos de la NTF Española

La discusión sobre los factores clave y prioridades para facilitar la integración de este conocimiento en la práctica clínica en un futuro próximo ha identificado los siguientes grandes retos a los que se enfrenta España. El principal de ellos es el actual déficit de estructuras que faciliten su implantación. Ello es debido, al mismo tiempo, a varios factores, entre ellos hay que subrayar la ausencia de formación genética especializada en España. La falta de la especialidad genética significa un reto importante e implica la necesidad de una regulación común. Aunque existan discrepancias sobre esa necesidad, la definición de unas competencias mínimas de los profesionales sanitarios implicados en temas genéticos ha llevado a la Asociación Española de Genética Humana (httpp://www.aegh.org/) a la creación de un comité de expertos para plantear el establecimiento de la especialidad.

Por otro lado, también es importante mejorar la percepción social de los beneficios reales de las medicina genómica. Actualmente se da poca información y ésta, muchas veces, es sesgada, creando expectativas falsas a la población. Ello requeriría llevar a cabo acciones en diferentes frentes: formar a los profesionales de los medios de comunicación especializados en salud; organizar congresos con mesas especificas de genética y diseñar/recomendar cursos de formación ya sean presenciales u “on line” para los médicos de atención primaria y especialidades hospitalarias que deben atender a pacientes con enfermedades genéticas; y, por último, alfabetizar, genéticamente hablando, a la población general aprovechando iniciativas llevadas a cabo por algunas televisiones como “La Marató” de TV3 o de ETB en Cataluña y País Vasco. También las fundaciones patrocinadas por la industria pueden jugar un papel importante en esta “alfabetización”.

Otro aspecto identificado es la falta de un marco regulador en cuanto a la valoración de la necesidad, priorización, validación y adopción de las pruebas diagnósticas y genéticas, así como la necesidad de extender este marco para que permita el seguimiento y evaluación de las pruebas diagnósticas a largo plazo. El mecanismo de aprobación de una nueva prueba de diagnóstico es una competencia transferida a las CCAA. Aunque el marco regulatorio básico si está definido, falta desarrollar la estructura para la toma de decisiones. Debido a la naturaleza innovadora de esta disciplina, este marco debe considerar aquellas situaciones en las que no hay evidencia suficiente para la implantación de una nueva prueba y establecer en qué casos puede tener sentido llevar a cabo un proyecto de su uso tutelado. La adopción de nuevas pruebas requiere verificar el cumplimiento de unos criterios mínimos para pre-valorar su posible impacto en la salud de la población, su coste-eficacia, y sus implicaciones éticas y organizativas. En España cabe destacar algunas iniciativas a este respecto. Así, se ha publicado recientemente una guía orientada a apoyar las decisiones sobre incorporación de pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud, elaborada por la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía en el marco del Plan de Calidad del SNS (Guía GEN: http://www.juntadeandalucia.es/salud/orgdep/aetsa/descarga.asp?id=94). Asimismo, cabe destacar el esfuerzo de Osteba en el País Vasco y el Servicio Canario de Salud, instituciones pioneras en la evaluación económica de pruebas genéticas. Existe, no obstante la necesidad de financiación, aumentando la cuantía máxima para este tipo de proyectos de investigación que son tremendamente costosos, así como de una mejor coordinación entre estamentos implicados que permita aunar los datos para este tipo de análisis.

Otros aspectos relevantes en el proceso de integración son las dificultades con las que se encuentran las compañías que desarrollan tecnologías diagnósticas para la validación técnica de las pruebas y los derechos de propiedad intelectual (la patentabilidad de los SNPs) que hace inviable el desarrollo de más pruebas genéticas; la necesidad de actualizar nuestras políticas científicas; y la organización de los servicios sanitarios relacionados (laboratorios de análisis genético, el análisis clínico, el asesoramiento a los pacientes).

Finalmente, es fundamental avanzar hacia un conocimiento más detallado de las enfermedades complejas: entender el mecanismo patogénico inherente a cada una de estas patologías y poder así predecir riesgos e identificar cuándo y cómo prevenir es imprescindible. Ello implica la eliminación de barreras geográficas a la generación del conocimiento puesto que existen muchas limitaciones para la investigación trans-nacional: diferentes legislaciones internacionales sobre recolección, transferencia y almacenamiento de muestras, informes de consentimiento, etc. Se requiere la protección de la información (protección de datos, privacidad, confidencialidad) para garantizar la no discriminación y evitar las desigualdades.

La Ley de Investigación Biomédica, una vez desarrollada, cubrirá parte de las necesidades que, desde el punto de vista regulatorio, requerirá la integración del conocimiento genómico en la salud pública. Sin embargo se trata de una ley básica que posteriormente se tendrá que desarrollar a nivel autonómico. Cómo vaya a llevarse a cabo este desarrollo y si éste va a permitir el diálogo e implementación trans-autonómica de las pruebas genéticas y sus regulaciones es todavía una incógnita. El ordenamiento jurídico posterior, en cualquier caso, debiera despejar, al menos, toda esta serie de dudas.

El grupo español decidió llevar a cabo varias iniciativas encaminadas a la plena participación de España en la discusión nacional e internacional sobre la implementación de la SPG, entre ellas, extender la invitación a participar en esta iniciativa a todos los estamentos implicados y todavía no presentes en el grupo, tales como periodistas especializados en salud, público general y médicos de atención primaria; contactar con las sociedades científicas y médicas para que integren y financien actividades formativas sobre este campo; proveer a los profesionales implicados en SPG de un glosario común que incluya términos de Salud Pública, Genética así como conceptos tecnológicos, legales y éticos; presionar al gobierno para que considere la Genética como una especialidad; introducir la complejidad del conocimiento genético en la agenda y formación de Salud Pública; organizar eventos educativos sobre SPG para permeabilizar la comunidad científica y médica, tanto de atención primaria como hospitalaria, así como a la población general, entre otras opciones, con publicaciones sobre Salud Pública Genómica en medios de comunicación no especializado dirigido a la población general y en revistas sanitarias dirigidas a especialistas informando sobre esta iniciativa; cuantificar el impacto de salud y la percepción social de la aplicación de las pruebas genéticas en España; obtener muestras de saliva y/o sangre en la nueva encuesta de salud; y hacer un informe final con las recomendaciones del grupo y presentarlo al Ministerio de Sanidad y la Agencia de Calidad.
Sin lugar a dudas la creación del NTF ha supuesto una excelente oportunidad para que España esté presente y se implique en las discusiones que sobre este tema se están llevando a cabo a nivel europeo. Como hemos dicho, el objetivo final de la PHGEN es la creación de una guía de buenas prácticas para la integración del conocimiento genómico en los sistemas sanitarios de los países miembros, para ello la red ha solicitado su renovación a la Comisión Europea para un segundo periodo. Estamos convencidos del éxito de su cometido y esperamos que España pueda tener un papel relevante en él.

Agradezco a Soledad Márquez, Iñaki Gutiérrez-Ibarluzea y Dolores Ibarreta sus comentarios y revisión del texto.