Este libro saca a la luz con notable fuerza la emergencia de un nuevo poder, el de los pacientes en las orientaciones de la nueva biomedicina, con sus repercusiones en la medicina y la farmacia. Se enmarca por lo tanto en la aplicación de procesos de gobernanza a la gestión de la ciencia y la tecnología, y, de modo más concreto, en la búsqueda de tratamientos para patologías raras o que presentan desafíos todavía no resueltos. En estos procesos, la participación de los pacientes organizados en diferentes tipos de asociaciones está siendo fundamental para la gestión y la transferencia de conocimientos. Los llamados “nuevos modos de producción de los conocimientos científicos y técnicos” encuentran pleno eco en esta publicación, de modo específico en relación al desarrollo de terapias para patologías pendientes de resolución.

El autor del libro es un graduado en química por la reputada Universidad Técnica de Delft en los Países Bajos que ha desarrollado su actividad como periodista en diferentes medios escritos y televisivos. Tiene una brillante trayectoria profesional con un número ingente de artículos y una decena de libros, que ha sido reconocida con varios premios (premio Glaxo en 1979 y la medalla Van Marum en 1990) así como la consideración de miembro honorario de la Real Sociedad de Química de los Países Bajos.

El libro que ha contado con el apoyo de dos organizaciones empresariales: Nefarma, la asociación holandesa de la industria farmacéutica basada en la investigación, y Europabio, la asociación europea de la industria biotecnológica, recoge en doce fascinantes capítulos la historia de otras tantas enfermedades . Estos doce capítulos vienen precedidos por uno en el que el autor introduce el concepto de “Poder de los pacientes” (Patient Power) por analogía con otros movimientos que han buscado el reconocimiento de actores sociales, como es el caso de la comunidad negra, de las mujeres o del colectivo homosexual. En este capítulo reconoce el papel de las personas entrevistadas, pacientes o miembros de las familias de los pacientes e incluso un caso de alguien que asume ambos roles al ser paciente y padre de paciente a la vez. Se presta especial tributo a uno de ellos, Ysbrand Poortman, el primer Presidente de la Plataforma Europea de Organizaciones de Pacientes, Ciencia e Industria, inspirador del libro y ejemplo del nuevo papel de los pacientes en la financiación de la investigación, en la organización de los ensayos clínicos y en otros muchos aspectos relacionados con el desarrollo de nuevas terapias.

Las enfermedades que se abordan son: la alteración metabólica descubierta por el médico holandés Pompe con la deficiencia en el enzima alfa-glucosidasa que degrada el glucógeno; la retinitis pigmentosa, el término que engloba una serie de alteraciones hereditarias que conducen a la ceguera nocturna y a la visión en túnel; el síndrome de Williams (una microdeleción en el cromosoma 7 con una frecuencia de un caso entre diez mil), y que en el caso del libro afecta a un paciente que, según revela el texto, es un coleccionista de enfermedades; la hemofilia; el sida; la hepatitis vírica; el crecimiento restringido; el fallo renal; la distrofia muscular; la atrofia muscular espinal; la corea de Huntington; el síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis de tipo I en el que un defecto enzimático de muy baja frecuencia -se habla de 3000 casos en el mundo- conduce a la acumulación de sustancias que causan daño a diferentes tipos de células; un raro desorden neurológico definido como “ hemiplejia alternante de la niñez”, que provoca parálisis en mitades del cuerpo de los niños de modo alternativo; la hipercolesrolemia familiar; la fibrosis quística; y una enfermedad hereditaria de nombre casi impronunciable “pseudoxantoma elástico”, PXE en acrónimo, en el que los protagonistas de la historia, un matrimonio, dos personas legas, que, al tener la suerte de enfrentarse a un gran dermatólogo que le diagnosticó la enfermedad a sus dos hijos- un diagnóstico que con frecuencia tarda décadas en llegar a producirse-, llegan a convertirse en los mayores expertos de la enfermedad.

Estas apasionantes y sobrecogedoras historias contadas con la pasión de quienes son protagonistas terminan con un capítulo de título revelador respecto a los objetivos del libro: “ The patient as expert”, una nueva especie social, la de pacientes expertos que se han convertido en tales a través del vivo análisis de sus padecimientos, de la evolución de sus patologías hasta llegar a ser las personas con un notable nivel de conocimientos sobre esas (sus) patologías, superior a la media de los médicos y, sin duda, a un nivel astronómico con respecto a la mayoría de los pacientes. Son personas dotadas de un arsenal de voluntad, entusiasmo y vigor que les hubieran permitido distinguirse en cualquier otra faceta de la vida, pero cuyo destino les ha conducido a encabezar un movimiento de futuro: un movimiento que anticipó la revista British Medical Journal en un número aparecido en 1999.

En resumen, se trata de un libro de notable valor formativo que habría que intentar traducir al castellano para incorporarlo a las bibliotecas de los centros educativos a varios niveles; cuantos más, mejor.