Viernes 23 de Abril de 2010
16:00	Bienvenida y presentación. Jaime del Barrio. Director General del Instituto Roche.
16:15	Introducción Grandes líneas de investigación de las enfermedades raras en España. Francesc Palau. Director Científico del CIBERER (Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Valencia. Estrategia en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud. Francesc Palau. Director Científico del CIBERER (Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Valencia.
17:00	Mesa Redonda Avances y perspectivas en la investigación de enfermedades raras Moderador: Ramón Sanchez Ocaña. Avances en el diagnóstico de alteraciones congénitas Pablo Lapunzina. Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz. Madrid.
17:30	Bioinformática y análisis genómicos en el estudio de enfermedades raras. Joaquín Dopazo. Director de Genómica Funcional. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia
18:00	Discusión
Sábado 24 de Abril de 2010
09:30	Mesa redonda Aspectos éticos y sociosanitarios de las enfermedades raras. Moderador: Javier López Iglesias.
09:45	Enfermedades raras: Una reflexión bioética Francisco J. de Abajo. Presidente del comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII)
10:15	Vivir con una enfermedad rara Karina Villar. Vicepresidenta de la Alianza española de familias de Von Hippel-Lindau
10:45	Complejidad del consejo genético en las enfermedades raras Aurora Sanchez. Genetista. Sección de Citogenética y Genética Clínica. Hospital Clínic. Barcelona.
11:15	Conclusiones y Clausura