La información genética que se obtiene de un paciente, desde la perspectiva jurídica, es información de carácter personal. Por lo tanto es objeto de la protección que el ordenamiento otorga a la información del paciente sobre su salud. Así se desprende claramente de la Ley Orgánica 15/1999 de protección de datos de carácter personal, la Ley 41/2002 básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación), y muy especialmente de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica. Así, en el art. 51 de esta última norma legal, claramente se dice que “sólo con el consentimiento expreso y escrito de la persona de quien proceden se podrán revelar a terceros datos genéticos de carácter personal” Y se añade: “en el caso de análisis genéticos a varios miembros de una familia los resultados se archivarán y comunicarán a cada uno de ellos de forma individualizada”. En consecuencia, el médico queda obligado al deber de secreto profesional y en caso de vulneración podría aplicarse incluso una sanción penal (199 del CP español).

No obstante, el médico sí puede aconsejar a su paciente que sea él mismo quien informe a sus familiares de los resultados del análisis siempre que tales datos puedas ser de interés para éstos. Así, el art. 47 de la Ley 14/2007 señala que antes de prestar el consentimiento para realizarse un análisis genético, el sujeto debe ser advertido “de la implicación que puede tener para sus familiares la información que se llegue a obtener y la conveniencia de que él mismo, en su caso, transmita dicha información a aquéllos”.