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Genética humana y Salud. Anticipando el futuro en el Sistema Sanitario Público de Andalucía






María Jesús Montero Cuadrado
• Consejera de Salud de la Junta de Andalucía

Es difícil decir qué es imposible, porque el sueño de ayer es la esperanza de hoy y la realidad de mañana. Robert Goddard.

Probablemente, el mayor desafío al que se enfrentan todas las sociedades -y sus responsables políticos- es anticipar el futuro. Analizar la realidad cotidiana, distinguir los acontecimientos más sugerentes y escrutar el horizonte del tiempo imaginando nuevos escenarios de desarrollo es un complejo ejercicio intelectual cuya práctica distingue a las sociedades más dinámicas y emprendedoras.

Prepararse para el mañana, disponer los recursos y capacidades para obtener los mejores resultados de los nuevos conocimientos y paradigmas es la mejor vía para progresar y situarse en la vanguardia del desarrollo social y humano.

Hacerlo de manera efectiva, comprometer esfuerzos del hoy para responder a los problemas del mañana y anticiparse a las oportunidades que el futuro nos ha de deparar, cuando se aspira a construir una sociedad mejor, es una hermosa y exigente tarea, no siempre bien comprendida.

IMAGINANDO EL POTENCIAL DE LA GENÉTICA HUMANA SOBRE LA SALUD

Es más importante conocer qué persona tiene la enfermedad que la enfermedad que tiene el paciente. William Osler

El desarrollo vertiginoso de los descubrimientos científicos en el campo de la genética humana en los últimos años ha abierto enormes expectativas sobre el impacto que estos avances puedan tener en un futuro inmediato.

De hecho, la presentación, en junio del año 2000, del primer borrador de la secuencia completa del genoma humano, se ha considerado uno de los mayores hitos científicos en la historia de la humanidad.

Este colosal avance científico ha marcado el inicio de un proceso de cambio sobre la forma actual de entender la medicina. Así, los descubrimientos recientes en genética humana han supuesto ya un cambio drástico en nuestra comprensión del desarrollo humano y de la causa de muchas enfermedades.

Su traslación a la práctica clínica está permitiendo notables avances en el diagnóstico prenatal, en el cribado de diversas enfermedades en recién nacidos, en la identificación de portadores de enfermedades de base genética y, en general, en el conocimiento y manejo clínico de las denominadas enfermedades raras.

Además, estos adelantos empiezan a aportar mejoras incipientes pero significativas en el manejo de determinados tipos de cáncer, tanto desde la perspectiva del diagnóstico predictivo como de la farmacogenética, así como en enfermedades hematológicas, neurológicas y cardiovasculares.

Todos estos progresos han abierto enormes expectativas sobre la trascendencia que los avances en genética humana van a tener en un futuro inmediato. De hecho, algunas patologías escritas en nuestro genoma desde que nacemos –enfermedades degenerativas, algunos tipos de cáncer- son hoy las de mayor incidencia en las personas adultas. La posibilidad de conocer la susceptibilidad individual para padecer ciertas enfermedades, de alcanzar diagnósticos en fases muy precoces, o de predecir la respuesta singular de cada paciente al tratamiento, nos acercan a un nuevo paradigma: el de la medicina individualizada. La percepción de que la medicina se fundamentará cada vez más en el conocimiento de la genética tiene especial interés en el marco de los sistemas sanitarios públicos. Por un lado, la aplicación clínica de los avances genéticos debe estar disponible de forma equitativa para todas las personas que puedan beneficiarse de los mismos. Por otro, su potencial impacto sobre la salud y la calidad de vida comprende también cuestiones de carácter ético y social que exigen que su desarrollo sea ordenado, racional y sostenible, integrando la investigación, los desarrollos tecnológicos y la asistencia integral a la población y garantizando simultáneamente la protección de los derechos individuales de la ciudadanía.

En definitiva, los avances en genética humana tendrán, seguro, un gran impacto sobre el sistema de salud. Identificar sus potencialidades puede permitirnos una mejora sustancial de la salud y de la atención sanitaria.

Participar en la generación de nuevo conocimiento en este campo puede suponer, además, contribuir al desarrollo del tejido investigador y tecnológico, lo que, en un área tan prometedora como ésta, podría constituirse en el futuro en un poderoso motor de desarrollo social, tecnológico e industrial.

ANDALUCÍA: PREPARANDO NUESTRO FUTURO

Cuando uno sueña, es un sueño, una fantasía, una ilusión; pero cuando varios soñamos juntos es ya una esperanza, una hermosa utopía. Helder Cámara Andalucía se ha distinguido, en los últimos años, por su capacidad innovadora y su fuerte vocación emprendedora en el sector de la salud. El desarrollo de la Genética clínica y la medicina genómica constituye uno de los ámbitos donde este espíritu transformador se está haciendo realidad.

Así, los diversos instrumentos de planificación estratégica de los que se ha dotado el Sistema Sanitario Público de Andalucía en la última década profundizan especialmente en el papel que debe jugar el desarrollo de los servicios de genética. Es el caso del III Plan Andaluz de Salud 2003-2008, que planteó la necesidad de definir la estrategia de intervención en genética, tanto en el campo de la provisión de servicios, -línea prioritaria de actuación-, como en el de la investigación. Sobre este aspecto, el II Plan de Calidad del Sistema Sanitario Público de Andalucía 2004-2008 definió nuevas estrategias para la b úsqueda de la excelencia en la investigación biomédica, con la finalidad de convertir el conocimiento generado en acciones que mejoren la salud de los andaluces y andaluzas. La necesidad de definir un modelo de atención que permita proporcionar una atención de excelencia en el ámbito de la genética clínica y la oportunidad de situar a Andalucía en la vanguardia de la investigación y el desarrollo tecnológico en este campo nos llevaron a la convicción de la importancia de disponer de una aproximación de carácter estratégico a esta cuestión. Con la plena certeza de la importancia de su repercusión asistencial y social y la absoluta determinación de afrontar este desafío, proporcionando al Sistema Sanitario Público de Andalucía todas las herramientas y capacidades necesarias para incorporar estos avances y proporcionar a la toda la población los mejores y más personalizados cuidados de la salud, elaboramos nuestra hoja de ruta en este campo: el Plan de Genética de Andalucía.

Porque estamos convencidos de que preparar el futuro significa disponer de una hoja de ruta factible y ambiciosa, pero, sobre todo, identificar la necesidad de invertir esfuerzos y recursos en la formación específica, en la provisión de servicios, en sistemas de información, en investigación y desarrollo, en programas de salud pública y en tantos otros escenarios que han de tener un papel crítico en su desarrollo, como son, por ejemplo, la participación ciudadana y el soporte normativo.

El Gobierno de la Junta de Andalucía ha apostado inequívocamente por proporcionar un poderoso impulso al desarrollo de esta disciplina en nuestra Comunidad y situar al Sistema Sanitario Público de Andalucía en una posición de liderazgo. En estos últimos años la inversión presupuestaria en este ámbito se acerca a los 25 millones de €.Tanto para la planificación de nuevos servicios y unidades de genética, definidos en el Plan de Genética de Andalucía, como para un potente centro de Investigación en Genómica y Oncología, o el presupuesto anual dedicado a convocatorias y programas de investigación específicas.Todo ello supone un esfuerzo sin precedentes para desarrollar nuestros conocimientos en Genética y su aplicación práctica en el sistema de salud andaluz. Estamos convencidos de que, en buena medida, ahí se encuentra nuestro futuro.

DANDO FORMA A LOS SUEÑOS: EL PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA

Solíamos creer que nuestro futuro estaba escrito en las estrellas.Ahora sabemos, en gran medida, que nuestro destino está en nuestros genes. James D.Watson El Plan de Genética de Andalucía se diseñó para facilitar al Sistema Sanitario Público de Andalucía las herramientas necesarias que permitan una atención de calidad a personas y familias con enfermedades de base genética o con riesgo de padecerlas, mediante la provisión de servicios públicos de genética clínica multidisciplinares, integrales y armonizados, que garanticen la accesibilidad y la equidad.

Conscientes de su trascendencia, analizamos la situación en que se encontraba el Sistema Sanitario Público Andaluz respecto a la prestación de servicios de genética, con qué recursos y dispositivos contábamos, cuáles eran las nuevas necesidades que debíamos afrontar en materia de cartera de servicios, equipamiento material, plantilla, formación e investigación, y cómo debíamos articular nuestra organización sanitaria con el fin de facilitar el acceso de los ciudadanos a estas técnicas y hacer un diseño de desarrollo progresivo con un horizonte temporal desde 2006 hasta 2010.

Con todas estas premisas, elaboramos un Plan que contiene los elementos clave no sólo en lo que se refiere a la provisión y organización de los servicios de genética médica dentro del Sistema Sanitario Público Andaluz, sino también en lo relacionado con nuevas pruebas genéticas, diagnóstico prenatal, cribados poblacionales, así como las líneas de investigación y formación profesional.

Al tiempo que se empezó a trabajar en el Plan de Genética, se detectó la necesidad de contar con una ley específica que nos permitiera disponer del marco normativo adecuado que regulara la aplicación clínica de los nuevos avances científicos en investigación biomédica.Asimismo, una de las prioridades de esta propuesta normativa era garantizar la protección de los derechos de las personas que, tanto en el sector público como en el privado, pudiesen resultar afectadas por la acción investigadora.

En este sentido, en noviembre de 2007 el Parlamento de Andalucía aprobó la Ley de Genética de Andalucía, ley que regula el Consejo Genético, la Protección de los Derechos de las Personas que se sometan a Análisis Genéticos, y los Bancos de ADN Humano en Andalucía. Su objetivo fundamental es proteger los derechos de la ciudadanía ante la realización de un estudio genético y establecer, asimismo, el derecho a recibir asesoramiento genético recogido en el artículo 22 del Estatuto de Autonomía para Andalucía.

La Ley contempla también la creación del Banco Público de ADN y establece el régimen jurídico de los bancos de ADN privados. Por otra parte, regula la realización de las pruebas dirigidas a grupos de población que pueden beneficiarse de intervenciones médicas preventivas (cribados genéticos). Éstos, los cribados genéticos, deben ser formalmente determinados por la Consejería de Salud y requieren el informe previo de la Comisión Autonómica de Ética e Investigaciones Sanitarias. Paralelamente se definirán losestándares de calidad de estas pruebas, así como las intervenciones necesarias para elseguimiento médico en función de los resultados.

La Ley de Genética de Andalucía es, ante todo, una ley garantista de los derechos ciudadanos, que por una parte regula un derecho de nueva generación -consejo genético- y, por otra, salvaguarda los derechos de las personas que se sometan a análisis genéticos en Andalucía. Para ello tiene en cuenta el máximo respeto de la autonomía (exigencia de consentimiento informado escrito en todos los casos, y respetar el derecho a no someterse a análisis genético o no conocer sus resultados si así se desea), la protección de la dignidad, la intimidad y confidencialidad, la no discriminación o estigmatización por los datos genéticos, y la equidad y universalidad en el acceso a las pruebas en el SSPA. Con el Plan de Genética de Andalucía se pretende hacer plenamente efectivo el contenido de la Ley, y poner los avances de la genética al servicio del bienestar, la salud y la calidad de vida de la población andaluza. En este sentido, e incluso antes de la aprobación de la Ley y del Plan de Genética, en el sistema sanitario público andaluz ya veníamos trabajando para que los nuevos avances en genética pudieran llegar de forma equitativa a la población andaluza.

Precisamente por ello, Andalucía fue la primera comunidad autónoma en regular e incluir el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) en la red sanitaria pública. Así, desde junio del año 2005, todas las parejas andaluzas que lo precisen, y que padezcan una serie de patologías hereditarias, podrán someterse en un hospital público andaluz al DGP para ayudarles a concebir descendencia libre de esta enfermedad.

En principio se establecieron ocho patologías hereditarias que se podían beneficiar del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X). Pero dado que progresivamente se va incrementando el número de enfermedades graves genéticamente transmisibles que es posible detectar, a través de un órgano asesor colegiado (Comisión Andaluza de Genética y Reproducción) se va actualizando perió- dicamente el listado de enfermedades susceptibles de ser evitadas por medio del diagnóstico genético preimplantatorio.

Desde que se puso en marcha esta técnica, en Andalucía han nacido un total de seis bebés libres de la enfermedad genética de la que son portadores sus padres. En dos casos se evitó la transmisión de la enfermedad de Duchenne. El tercer nacimiento correspondió a una pareja de mellizos, convertido en el primero que se produce en el sistema sanitario público utilizando el diagnóstico genético preimplantatorio para una enfermedad que no está ligada al sexo, lo que requiere hacer un diagnóstico molecular muy preciso del defecto que produce la enfermedad. En este caso, los niños se libraron de sufrir Fibrosis Quística.Y otros dos casos de niños se han podido librar de una enfermedad de pronóstico extremadamente grave, la Corea de Huntington, gracias al diagnóstico genético preimplantatorio.

En definitiva, Andalucía se ha convertido en la primera y única comunidad autónoma en incorporar esta prestación de forma gratuita y universal en la sanidad pública. La única que reconoce y garantiza el derecho de las parejas andaluzas con enfermedades genéticas graves a tener hijos sanos si existen procedimientos técnicos que lo permitan.

A ello se une un potente programa de diagnóstico prenatal, a través del cribado de alteraciones cromosómicas y malformaciones estructurales en el primer trimestre delembarazo. Con ello se posibilita que la pareja pueda conocer con la máxima antelación si su descendencia puede verse afectada por alguna enfermedad grave, y a partir de ahí actuar en consecuencia.

Un gobierno progresista tiene entre sus principios de actuación garantizar la equidad para toda la ciudadanía, y precisamente ello es lo que se persigue con el Plan de Genética: desarrollar las correspondientes unidades de genética, adecuar la red asistencial, y dotar todas las medidas necesarias para ofertar el consejo genético de forma equitativa para todos los usuarios del SSPA.

Además, el diseño del Plan de Genética se hizo en íntima conexión con el diseño del Plan de Atención a personas afectadas por Enfermedades Raras, en el que, evidentemente, uno de sus objetivos iniciales es evitar, en la medida de lo posible, la aparición de este tipo de enfermedades.

Para ello ha sido fundamental planificar el número y ubicación de las Unidades de Genética Clínica que permitan garantizar que cualquier andaluz que lo necesite tenga acceso a una unidad en el sistema público.Una unidad donde se le ofrezca consejo genético, se le realicen las pruebas diagnósticas, y se oferte la terapia o los controles necesarios. El planteamiento es disponer de 11 unidades de Genética Clínica y Diagnóstico Genético Prenatal, para incidir en el diagnóstico, la evaluación del riesgo y el consejo genético; el diagnóstico precoz de las enfermedades raras a través de la extensión del diagnóstico prenatal; y la revisión de las enfermedades a detectar en el programa de detección precoz (screening neonatal), de manera que cada vez que se vea necesario se incorporarán nuevas líneas de análisis.

Estas once unidades conforman el nivel básico de los servicios de genética clínica, con el objetivo de garantizar la igualdad de acceso y que ningún ciudadano tenga que salir de su provincia para recibir este tipo de prestación. Pero determinadas técnicas y enfermedades, bien por su complejidad, bien por su reducida prevalencia, o por una combinación de ambos factores, aconsejan que se concentren los recursos y se potencie el adiestramiento profesional para garantizar un manejo adecuado. Partiendo de esta base, determinadas unidades serán de ámbito regional para la realización de pruebas de laboratorio para el diagnóstico de anomalías cromosómicas, tanto genéticas como adquiridas, a través de técnicas de citogenética. Estas formarán parte del Banco andaluz de ADN, es decir, que todas las muestras e investigaciones que se realicen en ellas formarán parte del reservorio del banco, que trabajará en red.

En un tercer nivel, para aquellos casos que requieren ya una superespecialización extrema, tres de estas unidades actuarán como referencia para toda la comunidad. Será para la prestación de servicios de genética clínica avanzada, incluyendo dismorfología, genética molecular, programas de cáncer familiar y diagnóstico prenatal de enfermedades metabólicas hereditarias. Además de ser parte también del banco de ADN, se constituirán en referentes para articular las plataformas de genotipados de alto rendimiento y farmacogenética.

También el Plan de Genética contempla la creación de una unidad de referencia para el diagnóstico de las enfermedades metabólicas, que si bien es cierto que son un grupo de patologías poco frecuentes –mucopolisacaridosis, enfermedad de Pompe, fenilcetonuria...– también lo es que diagnosticadas a tiempo pueden ayudar a que los niños crezcan con mejor calidad de vida. Esta unidad propiciará que todas las pruebas diagnósticas para estas enfermedades de base metabólica se realicen en Andalucía, pero quizá lo más importante es que permitirá abrir una línea de investigación sobre este grupo de patologías. Para desarrollar todo el potencial que la genética tiene para mejorar la salud y la atención sanitaria de los andaluces y andaluzas, es preciso contar con profesionales cualificados, formados, entrenados y permanentemente al día en los avances científicos sobre genómica y enfermedades raras. Por ello, el plan de genética tiene entre sus líneas prioritarias mejorar la formación de los profesionales adaptando los contenidos curriculares que se ofertan en las universidades, estableciendo rotaciones específicas en genética para los programas de formación en especialidades, y diseñando planes de formación continuada al uso, en colaboración con las sociedades científicas, de manera que se pueda disponer de un mapa de competencias para cada una de las profesiones implicadas.

Pero, junto con todas las medidas anteriores, el gran apartado al que desde Andalucía queremos dedicar más esfuerzos es a potenciar la investigación en genética. Los investigadores todavía tienen mucho trabajo por delante de cara a conocer mejor cómo se comportan los genes,cómo mutan, cómo se expresan ante determinados factores y,sobre todo, cómo responde el organismo a tratamientos de terapia génica, y la farmacogenómica. En este sentido, vamos a poner en marcha una potente línea de investigación en terapia génica, en colaboración con centros investigadores del Reino Unido y Francia.Y de otro lado, hemos propiciado la creación de un centro superespecializado en investigación en genética y cáncer, el proyecto GENYO, con dos líneas de trabajo prioritarias: la investigación en oncología genética y la investigación en farmacogenética y farmacogenómica. Este centro se ubicará en el Campus de la Salud de Granada, contará aproximadamente con 6.000 metros cuadrados, y albergará en torno a 15 grupos de investigación entre clínicos y básicos; por tanto, contará con entre 150 y 200 investigadores. Su puesta en marcha supondrá una inversión de 15 millones de euros. La obra se inició en diciembre de 2007, y se prevé que esté plenamente operativo en 2009. Queremos aprovechar las sinergias con los bancos de ADN y de líneas celulares, así como con los centros de i+d+i que existen en el Parque Tecnológico del Ciencias de la Salud; de esta manera estamos apostando por constituir en Granada un cluster biosanitario que se pueda incluir entre los más potentes del sur de Europa.

En definitiva, el Plan de Genética de Andalucía es un plan muy ambicioso que nos brinda una oportunidad excelente para alinear al sistema sanitario público andaluz junto a los más avanzados en la prestación de servicios. No existe ningún planteamiento de esta envergadura ni en este país ni en la mayoría de los países avanzados, salvo en el Reino Unido.

Sin duda es una de las mayores apuestas que desde el Gobierno andaluz podemos hacer pensando en la salud de la ciudadanía, de cara a que en los próximos años los avances y logros científicos que se vayan descubriendo en torno al genoma puedan empezar a aplicarse inmediatamente en nuestros centros y, por tanto, conseguir diagnósticos más certeros y tratamientos a la carta para muchas enfermedades que hoy por hoy, no tienen solución.

Desde luego, desde el sistema sanitario público andaluz no vamos a regatear ningún esfuerzo para poder hacer realidad este hermoso sueño, en el que tantos investigadores como ciudadanos y ciudadanas tienen depositadas sus esperanzas.

Los avances en genética humana abren enormes expectativas sobre el impacto que van a tener en un futuro inmediato sobre la salud pública. Pero, sobre todo, la medicina personalizada da al paciente más poder sobre su salud.

Necesitamos una revolución médica y cultural para que cada ciudadano y ciudadana pueda identificar los riesgos de salud antes de que aparezcan sus enfermedades y las de sus futuros bebés.Y una vez identificados, seguir estrategias preventivas personalizadas y una farmacogenética individualizada. Este panorama, que en principio puede parecer lejano es la realidad que hemos diseñado y por la que hemos apostado en Andalucía. Desde el Sistema Sanitario Público de Andalucía estamos invirtiendo todos nuestros esfuerzos y recursos para que éste sea sólo el comienzo del futuro que estamos construyendo. La imaginación es más importante que el conocimiento. Albert Einstein.