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Introducción






Jaime del Barrio
• Director General del Instituto Roche

Es un placer para mí presentar esta monografía a la que con tanta brillantez han contribuido destacadas personalidades de nuestro sistema sanitario en sus vertientes política, asistencial, de gestión y de investigación. La satisfacción es doble. En primer lugar, porque no suele ser fácil contar, en una sola publicación, con contribuciones tan diversas y de tanto nivel.Y en segundo lugar, por el tema que en ella se trata:“La Medicina Individualizada como oportunidad para el Sistema Nacional de Salud”. El Instituto Roche, fundación creada por Roche Farma España hace casi cinco años con objeto de promover la investigación, el debate, la formación y la difusión del concepto de Medicina Individualizada, no podía quedar al margen de los actos de celebración del 75 aniversario de Roche en España.Y qué mejor forma de contribuir que la presente monografía, reflejo del largo camino recorrido por nuestra fundación en estos pocos años. La Medicina Individualizada es un nuevo concepto de medicina que pretende diseñar y aplicar protocolos de prevención y tratamiento más adaptados a la singularidad genética y molecular de cada paciente y de cada enfermedad.

Hace tan sólo unos años, el término “Medicina Individualizada” era poco o nada habitual. La percepción dominante era que la Medicina Individualizada era poco más que una utopía, un desiderátum lejano y poco probable.Cierto es que la culminación del Proyecto
Genoma Humano, con la determinación de la secuencia consenso de nuestro genoma despertó enormes expectativas sobre la posibilidad de poner este conocimiento al servicio de la medicina y de la sociedad, pero no es menos cierto que la infinidad de barreras interpuestas (científicas, tecnológicas, estructurales, legales y éticas) resultaba abrumadora incluso para los más optimistas. Cinco años más tarde, podemos afirmar que, pese a no haberse concretado aún más que parcialmente en algunas áreas terapéuticas, la medicina individualizada lleva camino de convertirse en una realidad en nuestros sistemas sanitarios. No sólo porque los avances científicos y tecnológicos registrados en áreas como la Genómica, la Farmacogenética y la Farmacogenómica están permitiendo superar numerosas barreras, sino también porque todos los agentes implicados en el sistema sanitario (desde los legisladores hasta los pacientes, pasando por clínicos, gestores, investigadores, etc.) empiezan a percibir la medicina individualizada como una necesidad y una oportunidad.

Resulta evidente que no todos los medicamentos son igualmente eficaces en todos los pacientes, ni tienen el mismo perfil de seguridad. Los costes humanos, sanitarios y económicos de esta desigual eficacia y de las reacciones adversas medicamentosas son muy cuantiosos, y tienen impacto a todos los niveles: en los pacientes que los sufren, en los laboratorios que desarrollan nuevos fármacos, y en los gestores sanitarios que han de administrar presupuestos siempre limitados. Los éxitos cosechados mediante la combinación de terapias dirigidas y tests diagnósticos en enfermedades complejas como el cáncer muestran el camino a seguir, e ilustran los numerosos beneficios que podrán derivarse de la introducción generalizada de este tipo de abordajes en la práctica clínica habitual. Huelga decir que no estamos hablando de una panacea, ni de un nuevo abordaje que arrinconará por obsoletos a los ya existentes, sino de un conjunto de herramientas muy poderosas de prevención, diagnóstico y tratamiento que complementarán a las que ya se encuentran a disposición del clínico.

Las contribuciones de los autores de la presente monografía nos aportan muchas de las claves para el desarrollo y la implantación de la Medicina Individualizada en nuestro sistema sanitario.

En primer lugar, la Medicina Individualizada se sustenta en la llamada investigación traslacional, es decir, en la transferencia del conocimiento generado por la investigación básica y la investigación clínica hasta el entorno asistencial. Ello obligará, y nuestras autoridades nacionales y autonómicas están tomando buena cuenta de ello, a incrementar y optimizar la inversión en i+d, aprovechar sinergias, reorganizar estructuras y crear otras nuevas, como grandes plataformas tecnológicas (de genómica, de nanotecnología, biobancos) y redes de investigación cooperativa. En este sentido, la Medicina Individualizada puede contribuir en gran medida a convertir la i+d en motor de nuestro desarrollo tecnológico y económico.

Junto a los cambios a gran escala, en políticas y macroestructuras, la Medicina Individualizada precisará de cambios más cercanos a la realidad cotidiana de la práctica asistencial. Algunos de ellos ya se están operando en virtud de legislaciones específicas de rango estatal y autonómico que impulsan y regulan, entre otros, la creación y el funcionamiento de nuevas unidades hospitalarias (como las de consejo genético), y garantizan el acceso equitativo y universal de los ciudadanos a nuevas técnicas de diagnóstico y prevención, como por ejemplo los tests genéticos, en el marco del cuidado integral de su salud.

En el ámbito legislativo cobra especial relevancia la protección de los derechos de los pacientes, no sólo en lo que se refiere al acceso, sino también en el contexto de los interrogantes y nuevos retos éticos y legales que plantean las técnicas de análisis genético
y secuenciación a gran escala, y el almacenamiento, manejo y uso que se pueda hacer de las muestras de que proceden y de la información de carácter personal extraída de ellas.

Asimismo, la implantación generalizada de la medicina individualizada en nuestros sistemas sanitarios (en aquellas áreas terapéuticas en que la ciencia y el grado de conocimiento lo vayan haciendo posible) requerirá un gran esfuerzo divulgador y formador de amplio espectro, dirigido no sólo a nuestros profesionales sanitarios, sino también a los gestores, medios de comunicación y, en definitiva, al conjunto de ciudadanos que van a ser los primeros beneficiarios de este nuevo concepto de medicina. En esta tarea el Instituto Roche se compromete a mantener un esfuerzo importante y sostenido, y a reforzar en años venideros su posición de liderazgo como plataforma de difusión, formación, debate y consenso sobre todos los aspectos relacionados con el desarrollo de la medicina individualizada en España.