1 de septiembre, 2009

Intentos previos de medir la tasa de mutación en humanos se basaron en el análisis de tan sólo algunos genes específicos o en comparaciones entre ADN humano y de chimpancé. En este caso, los investigadores analizaron los cromosomas Y de dos varones chinos separados por 13 generaciones (este cromosoma se transmite prácticamente invariable de padres a hijos, por lo que las mutaciones se acumulan lentamente en las sucesivas generaciones). Para realizar su estudio, los autores secuenciaron los dos cromosomas y los compararon con la secuencia de referencia del Proyecto Genoma Humano original, con objeto de encontrar diferencias de un único par de bases en la secuencia.

El estudio identificó sólo cuatro mutaciones significativas que diferían entre los cromosomas Y de los dos hombres, a pesar de las muchas generaciones que los separaban, de donde concluyeron que la tasa de mutación global sería de una por cada 15-30 millones de nucleótidos. O lo que es lo mismo: cada uno de nosotros es portador de un total de 100-200 mutaciones nuevas que no existían en el ADN de nuestros padres, aunque afortunadamente la mayoría son inocuas o no tienen consecuencias apreciables sobre nuestro aspecto o nuestra salud.

Si bien esta tasa de mutación es idéntica a la estimada previamente mediante otros métodos, los resultados de este trabajo ofrecen la primera medición “directa” obtenida mediante técnicas de secuenciación de última generación.

Fuente: http://www.wellcome.ac.uk/News/2009/News/WTX056376.htm