El denominado International Human Epigenome Consortium (IHEC) está actualmente reclutando nuevos miembros entre agencias financiadoras y otras organizaciones para tratar de alcanzar los 130 millones de dólares que se precisan para llevar a término esta primera fase del proyecto.

Los líderes del proyecto han decidido, además, que la mayor parte de los epigenomas analizados deben ser de tejido humano sano; así, una vez que se disponga de todos los epigenomas de referencia, se estará en condiciones de comparar con los procedentes de tejidos enfermos.

Esta iniciativa ha sido promovida por los US National Institutes of Health de los Estados Unidos, y la Comisión Europea; igualmente, ya se han interesado en el proyecto naciones como Canadá, Francia, Alemania, así como diversos países asiáticos.

Según los expertos, este consorcio representa aún un mayor desafío que el abordado por el Proyecto Genoma Humano, lanzado en 1990. En palabras de Philip Avner, del Instituto Pasteur de París y miembro del Steering Committee del IHEC, “mientras que el genoma humano es singular y finito, el epigenoma humano es casi infinito, sobre todo si se tiene en cuenta que el epigenoma cambia en diferentes estados y en diferentes tejidos”.

El epigenoma, o conjunto de modificaciones químicas (metilación, acetilación…) del genoma que no alteran la secuencia de pares de bases, es cambiante, modulable y aporta claves para la comprensión de la regulación de la expresión génica y el funcionamiento general del genoma. Mientras que el genoma es virtualmente idéntico en todos los aproximadamente 250 subtipos de tejidos humanos de un individuo y se mantiene esencialmente estable durante la vida de esa persona, el epigenoma varía durante el desarrollo. Además, cada tipo celular tiene sus propias marcas características, que cambian con la edad y que pueden también modificarse en respuesta al estrés ambiental.

Algunas enfermedades, como ciertos tipos de cáncer, pueden estar causadas al menos en parte por cambios perniciosos en el epigenoma; también se ha sugerido que los cambios en epigenoma pueden ser consecuencia de una enfermedad. En cualquier caso, la posibilidad de estudiar en detalle el epigenoma permitirá comprender la regulación de la expresión génica a escala genómica en distintas enfermedades y cómo la expresión génica se ve afectada por distintos factores (como la dieta o el medio ambiente, por ejemplo).

En los últimos años se ha incrementado significativamente el interés científico por la epigenómica, creciendo exponencialmente el número de publicaciones en la materia. Ahora el reto es que los investigadores puedan ponerse de acuerdo en cómo estandarizar las tecnologías y los datos que se están obteniendo sobre el epigenoma, para no duplicar esfuerzos en este ámbito.

La rápida y acusada reducción de los costes de estas tecnologías están impulsando avances significativos. En noviembre del año 2009 se publicó en la revista Nature que el primer mapa de metilación de un genoma completo, el metiloma, había costado 100.000$ (ver comentario aquí); según afirmó en ese momento el investigador principal de este estudio, el Dr. Joseph Ecker, del Salk Institute for Biological Studies en La Jolla (California), “esperamos que en tan sólo seis meses el precio de este proceso haya caído hasta los 10.000$”. Por eso, se considera más que factible la previsión del IHEC de mapear más de 1.000 epigenomas con tan sólo 130 millones de dólares.