17 de febrero de 2010

Los investigadores, pertenecientes a distintas instituciones de EE UU, Australia y Sudáfrica, han secuenciado los genomas completos de cuatro individuos de la tribu Bushmen (cazadores-recolectores que constituyen el linaje más antiguo conocido de la especie humana) y de un Bantu (el arzobispo Desmond Tutu, escogido porque sus orígenes familiares diversos le convierten en un buen representante de la mayoría de la población sudafricana).

El estudio ha permitido identificar 1,3 millones de variantes genéticas que los científicos no habían encontrado previamente, lo que pone de manifiesto que los sudafricanos son bastante distintos genéticamente de los europeos, los asiáticos e, incluso, los africanos occidentales. La investigación muestra, además, llamativas diferencias genéticas interindividuales entre los propios participantes del estudio.

“En promedio, nuestro estudio muestra más diferencias genéticas entre dos Bushmen que entre un europeo y un asiático”, ha afirmado Webb Miller, catedrático de Biología y Ciencia Computacional en la Penn State University, para quien no cabe duda que “para conocer cómo los genes afectan a la salud necesitamos disponer de todo el rango completo de variaciones genéticas humanas”, de ahí la importancia de estos hallazgos obtenidos en poblaciones sudafricanas, que constituyen una valiosa aportación al estado del conocimiento actual.

El estudio del genoma completo de estas 5 personas (que se unen al reducido grupo de individuos identificados con nombre y apellidos cuyo secuencia completa del genoma ha sido puesta a disposición de la comunidad científica) se ha acompañado de una exhaustiva recolección de datos de la historia clínica de cada uno de ellos, lo que permitirá incorporarlos a futuros estudios de asociación a escala genómica para relacionar algunas de las variantes genéticas encontradas con su estado de salud. En efecto, la realización de este proyecto permitirá que la población sudafricana sea incluida en futuros estudios de asociación, que hasta la fecha se han enfocado más sobre individuos de procedencia europea, americana y asiática.

Ver noticia en la web de la Penn State University