Adenina - Adenine
Una de las cuatro bases nitrogenadas que componen el ADN. Las otras tres son Guanina, Timina y Citosina. La adenina siempre se une con la Timina en la doble hélice.
|
ADN (Ácido desoxirribonucleico) - DNA ( Deoxyribonucleic acid)
Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una generación a la siguiente.
|
ADNc - cADN
ADN complementario, generado a partir del molde de ARN, mediante la retrotranscripción del ARNm maduro.
|
Afectado - Affected
Individuo que manifiesta síntomas de una enfermedad o patología determinada.
|
Alelo - Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la madre.
|
Alelo de penetrancia completa - Full penetrance allele
Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.
|
Alelo de penetrancia incompleta (o reducida) - Incomplete (or reduced) penetrance allele
Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.
|
Alelo normal - Wild type alelle
El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado “alelo salvaje” o “alelo silvestre”.
|
Alelo nulo - Null allele
alelo que da lugar bien a la ausencia de producto génico, o a un producto sin actividad. Una deleción del gen es necesariamente un alelo nulo.
|
Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.
|
Alteración de la secuencia - Sequence alteration: (sinónimo: mutación)
Cualquier cambio producido en el adn o mas concretamente en un gen con respecto a su estado natural. Si no tiene repercusión clínica se denomina polimorfismo; cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. Cuando no se conoce si el cambio tiene o no repercusión clínica se habla de cambio o variante de significado desconocido.
|
Alu, Secuencias repetidas Alu -
Secuencias de adn repetidas distribuidas a lo largo del genoma. Son las secuencias repetidas más frecuentes, representando el 5% del genoma humano. Su nombre se debe a que son reconocidas y cortadas por la enzima de restricción Alu.
|
Aminoácido - Amino acid
Cada uno de los elementos constituyentes de una proteína. Pequeñas moléculas, de 20 diferentes tipos, que se unen en cadenas para constituir proteínas.
|
Aminoácidos, Secuencia de, - Amino acid sequence
El orden linear de aminoácidos en una proteína o péptido.
|
Amniocentesis - Amniocentesis
Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del feto y realizar estudios bioquímicos.
|
Amniocito - Amniocyte
Células fetales obtenidas por amniocentesis.
|
Amplificación - Amplification
Cualquier proceso que causa la replicación de una secuencia concreta de adn en cantidad desproporcionadamente elevada.
|
Análisis basados en ADN -
Pruebas que implican el estudio de adn mediante un análisis de ligamiento, secuenciación o cualquiera de los diferentes métodos utilizados para la detección de mutaciones.
|
Análisis de dosis - Dosage analysis
Método para determinar la cantidad de diversos componentes, incluyendo adn, ARN y proteínas, por comparación con un estándar conocido; se puede utilizar para determinar el número de copias de una secuencia de adn (es decir, para investigar posibles mutaciones por duplicación y deleción), mediante la comparación visual de la intensidad de las bandas o la cuantificación numérica con densitometría. Si un gen presenta copias adicionales, la intensidad es de más del 100% en el gel o película; mientras que si se ha perdido una copia del gen, la intensidad es de aproximadamente un 50%.
|
Análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica. - Restriction fragment length polymorphism analysis (sinónimo: análisis RFLP, estudios RFLP)
Estudio de los fragmentos de adn de tamaño previsible originados por la digestión (corte) de una cadena de adn por una enzima de restricción específica. Las alteraciones (mutaciones o polimorfismos) producidas en la secuencia de adn que destruyen o crean nuevos sitios de corte en el adn, modifican el tamaño (y el número) de los fragmentos de adn resultantes de la digestión por una enzima de restricción específica.
|
Análisis de ligamiento - Linkage analysis (sinónimo: análisis indirecto del ADN)
Estudio de los polimorfismos de las secuencias de adn (variantes normales) que están próximos a/o dentro de un gen de interés (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregación de una mutación patológica en un gen determinado.
|
Análisis de matrices de ADN - DNA microarray analysis
La hibridación genómica comparada realizada sobre matrices de adn que permite la detección simultánea de variaciones submicroscópicas en el número de copias de adn o en la expresión de uno o múltiples genes a lo largo de todo el genoma.
|
Análisis de metilación - Methylation analysis
Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.
|
Análisis de microsatélites - Microsatellite analysis
Uso de secuencias repetitivas muy variables, que se encuentran en las regiones microsatélites adyacentes a los genes o intragénicas o en otras áreas de interés, como marcadores para el análisis de ligamiento, huellas moleculares de adn u otras aplicaciones diagnósticas.
|
Análisis de proteínas - Protein analysis
Uno de los diferentes métodos analíticos que revela la estructura o la función de un producto proteico determinado.
|
Análisis de replicación - Replication analysis (sinónimos: estudio de inactivación del cromosoma X)
Técnica citogenética basada en procedimientos de bandeo específicos (bandeo por replicación) para identificar el cromosoma X de replicación tardía (inactivo) en las células. En la actualidad, los estudios moleculares se utilizan con más frecuencia que el análisis de replicación para el estudio de inactivación del cromosoma X, puesto que son menos complicados, costosos y subjetivos.
|
Análisis de secuencias - Sequence analysis (sinónimo: secuenciación génica, secuenciación)
Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.
|
Análisis de truncación de proteínas - Protein truncation testing (sinónimo: PTT)
Método utilizado para identificar las proteínas que se acortan (truncan) a consecuencia de mutaciones que causan específicamente la terminación prematura del proceso de traducción del ARNm.
|
Análisis del haplotipo - Haplotype analysis
Estudio de genética molecular para identificar un conjunto de segmentos de adn que están estrechamente relacionados en su modo de herencia (ligados). Se utiliza en el análisis de ligamiento o cuando un rasgo o característica determinados presentan desequilibrio de ligamiento con un marcador genético o un grupo de marcadores.
|
Análisis del origen parental - Parental origen analysis
Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado cromosoma o segmento de adn de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades en relacionadas con la impronta genética o causadas por disomía uniparental.
|
Análisis directo del ADN - Direct DNA analysis
La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o genes o la región genómica, asociados con la enfermedad.
|
Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
|
Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.
|
Aneuploidía - Aneuploidy
Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.
|
Antecedentes familiares - Family history
Relaciones genéticas e historia clínica de una familia. Cuando se representa en forma de diagrama utilizando símbolos y terminología estandarizada se suele denominar Genealogía (árbol genealógico). Estudio de la herencia genética a través de los antecedentes clínico-genéticos de una familia.
|
Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.
|
Apoptosis -
Muerte celular programada, la ruta normal por la que el organismo se libera de las células dañadas, no deseadas o innecesarias.
|
Árbol genealógico / Genealogía / Árbol familiar / Pedigree / Genograma - Pedigree
Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología estándar.
|
ARN (ácido ribonucleico) - RNA (ribonucleic acid)
Molécula sintetizada a partir del molde de ADN; contiene el azúcar ribosa en lugar de la desoxirribosa presente en el ADN. Hay tres tipos fundamentales de ARN: mensajero (ARNm), transferente (ARNt) y ribosómico (ARNr).
|
Asesoramiento genético - Genetic counseling
Ver Consejo genético.
|
ASO -
Ver Oligonucleótido específico de alelo.
|
Autosoma -
Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas numeradas del 1 al 22.
|
Autosómico - Autosomal
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.
|
Autosómico dominante - Autosomal dominant
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo (heterocigotos). Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.
|
Autosómico recesivo - Autosomal recessive
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.
|
Validarse
|
Registrarse
|
Contactar
|
Mapa web
|
Español
|
English
Aprender más
