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Glosario de genética
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Alelo - Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la madre.
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Alelo de penetrancia completa - Full penetrance allele
Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.
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Alelo de penetrancia incompleta (o reducida) - Incomplete (or reduced) penetrance allele
Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una porción de ellos.
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Alelo normal - Wild type alelle
El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado “alelo salvaje” o “alelo silvestre”.
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Alelo nulo - Null allele
alelo que da lugar bien a la ausencia de producto génico, o a un producto sin actividad. Una deleción del gen es necesariamente un alelo nulo.
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Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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