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Alteración de la secuencia - Sequence alteration: (sinónimo: mutación)
Cualquier cambio producido en el adn o mas concretamente en un gen con respecto a su estado natural. Si no tiene repercusión clínica se denomina polimorfismo; cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. Cuando no se conoce si el cambio tiene o no repercusión clínica se habla de cambio o variante de significado desconocido.
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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