Análisis basados en ADN -
Pruebas que implican el estudio de adn mediante un análisis de ligamiento, secuenciación o cualquiera de los diferentes métodos utilizados para la detección de mutaciones.
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Análisis de dosis - Dosage analysis
Método para determinar la cantidad de diversos componentes, incluyendo adn, ARN y proteínas, por comparación con un estándar conocido; se puede utilizar para determinar el número de copias de una secuencia de adn (es decir, para investigar posibles mutaciones por duplicación y deleción), mediante la comparación visual de la intensidad de las bandas o la cuantificación numérica con densitometría. Si un gen presenta copias adicionales, la intensidad es de más del 100% en el gel o película; mientras que si se ha perdido una copia del gen, la intensidad es de aproximadamente un 50%.
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Análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica. - Restriction fragment length polymorphism analysis (sinónimo: análisis RFLP, estudios RFLP)
Estudio de los fragmentos de adn de tamaño previsible originados por la digestión (corte) de una cadena de adn por una enzima de restricción específica. Las alteraciones (mutaciones o polimorfismos) producidas en la secuencia de adn que destruyen o crean nuevos sitios de corte en el adn, modifican el tamaño (y el número) de los fragmentos de adn resultantes de la digestión por una enzima de restricción específica.
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Análisis de ligamiento - Linkage analysis (sinónimo: análisis indirecto del ADN)
Estudio de los polimorfismos de las secuencias de adn (variantes normales) que están próximos a/o dentro de un gen de interés (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la segregación de una mutación patológica en un gen determinado.
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Análisis de matrices de ADN - DNA microarray analysis
La hibridación genómica comparada realizada sobre matrices de adn que permite la detección simultánea de variaciones submicroscópicas en el número de copias de adn o en la expresión de uno o múltiples genes a lo largo de todo el genoma.
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Análisis de metilación - Methylation analysis
Métodos utilizados para evaluar el estado de metilación de un gen (unión de los grupos metilo a las citosinas del ADN). Los genes metilados no se expresan. La metilación desempeña un papel importante en la inactivación del cromosoma X y en la impronta genética.
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Análisis de microsatélites - Microsatellite analysis
Uso de secuencias repetitivas muy variables, que se encuentran en las regiones microsatélites adyacentes a los genes o intragénicas o en otras áreas de interés, como marcadores para el análisis de ligamiento, huellas moleculares de adn u otras aplicaciones diagnósticas.
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Análisis de proteínas - Protein analysis
Uno de los diferentes métodos analíticos que revela la estructura o la función de un producto proteico determinado.
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Análisis de replicación - Replication analysis (sinónimos: estudio de inactivación del cromosoma X)
Técnica citogenética basada en procedimientos de bandeo específicos (bandeo por replicación) para identificar el cromosoma X de replicación tardía (inactivo) en las células. En la actualidad, los estudios moleculares se utilizan con más frecuencia que el análisis de replicación para el estudio de inactivación del cromosoma X, puesto que son menos complicados, costosos y subjetivos.
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Análisis de secuencias - Sequence analysis (sinónimo: secuenciación génica, secuenciación)
Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.
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Análisis de truncación de proteínas - Protein truncation testing (sinónimo: PTT)
Método utilizado para identificar las proteínas que se acortan (truncan) a consecuencia de mutaciones que causan específicamente la terminación prematura del proceso de traducción del ARNm.
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Análisis del haplotipo - Haplotype analysis
Estudio de genética molecular para identificar un conjunto de segmentos de adn que están estrechamente relacionados en su modo de herencia (ligados). Se utiliza en el análisis de ligamiento o cuando un rasgo o característica determinados presentan desequilibrio de ligamiento con un marcador genético o un grupo de marcadores.
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Análisis del origen parental - Parental origen analysis
Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado cromosoma o segmento de adn de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades en relacionadas con la impronta genética o causadas por disomía uniparental.
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Análisis directo del ADN - Direct DNA analysis
La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o genes o la región genómica, asociados con la enfermedad.
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Análisis mutacional específico - Targeted mutation analysis (sinónimo: análisis mutacional dirigido)
Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.
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Análisis mutacional individualizado - Custom mutation analysis
Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica en un miembro afectado.
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Aneuploidía - Aneuploidy
Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.
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Antecedentes familiares - Family history
Relaciones genéticas e historia clínica de una familia. Cuando se representa en forma de diagrama utilizando símbolos y terminología estandarizada se suele denominar Genealogía (árbol genealógico). Estudio de la herencia genética a través de los antecedentes clínico-genéticos de una familia.
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Anticipación - Anticipation
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.
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