cADN, Librería de - cDNA library
Colección de secuencias de adn generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo adn codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de adn que no codifican.
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Cambio conservador - Conservative change
Cambio en la secuencia de aminoácidos que no afecta significativamente a la función de la proteína.
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Cariotipo - Karyotype
Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.
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Caso esporádico - Sporadic case
Aparición de un trastorno de carácter, malformación o enfermedad en un solo miembro de una familia.
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Cebador - Primer
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Célula - Cell
La unidad básica de un organismo vivo. Todas las eucariotas (con núcleo diferenciado), excepto las germinales, contienen una copia completa del genoma del organismo al que pertenecen.
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Centimorgan - Centimorgan (sinónimo: cM)
Unidad de ligamiento que hace referencia a la distancia entre dos loci determinada por la frecuencia con que se produce la recombinación entre ellos. Se dice que dos loci están a un centimorgan de distancia si se observa recombinación entre ellos en el 1% de las meiosis.
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Centrómero - Centromere
Región de constricción en el cromosoma, donde se unen las fibras del huso acromático durante la división celular. En esta región se unen las dos cromátidas del cromosoma. La presencia del centrómero determina la división del cromosoma en dos brazos (p y q), y su localización a lo largo del cromosoma sirve para clasificar los cromosomas en acrocéntricos, metacéntricos, submetacéntricos, etc.
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Citogenética - Cytogenetics
Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.
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Citosina - Cytosine
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son Adenina, guanina y Timina. La citosina siempre se empareja con la guanina.
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Clon - Clone
Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste.
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Clonación - Cloning
Aislar un gen o una secuencia específica de ADN.
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Clonación posicional - Positional cloning (sinónimo: Genética inversa)
Clonación o identificación de un gen causante de una enfermedad específica, basándose en su localización en el genoma, determinada por diversos métodos, incluyendo análisis de ligamiento, mapeo genómico (físico) y bioinformática, cuando no se conoce la información sobre la base bioquímica de la enfermedad. Se distingue de la estrategia más común de clonación génica en que en ésta se parte de un producto protéico conocido, se determina su secuencia de aminoácidos y se utiliza esa información para aislar el gen.
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Código genético - Genetic code
Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
El código genético establece la correspondencia entre las 64 posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20 aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la parada de la traducción.
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Codón - Codon
En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).
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Configuración en cis - Cis configuration (sinónimos: cis, acoplamiento)
Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans).
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Configuración en trans - Trans configuration
Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.
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Congénito - Congenital
Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen ambiental, infeccioso, etc.
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Consanguinidad - Consanguinity
Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro común.
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Consejo genético - Genetic counselling
El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.
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Consentimiento informado - Informed consent
Permiso otorgado por un individuo para ser sometido a una prueba o procedimiento específicos una vez entendidos los riesgos, beneficios, limitaciones y posibles repercusiones del procedimiento y sus resultados.
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Consultante - Consultand
Individuo (no necesariamente afectado) que solicita asesoramiento genético.
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Contaminación materna - Maternal contamination
Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.
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Conversión génica - Gene conversion
Transferencia de secuencias de adn entre dos genes muy similares, que se produce la mayoría de las veces por un entrecruzamiento desigual durante la meiosis. Puede ser un mecanismo que da lugar a una mutación si la transferencia de material altera la secuencia codificadora del gen o si el mismo material transferido contiene una o más mutaciones.
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Correlación genotipo - fenotipo - Genotype - Phenotype correlation
Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante.
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Cosegregación - Cosegregation
Transmisión conjunta de dos o más genes ligados en un mismo cromosoma.
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Cribado - Screening
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.
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Cribado neonatal - Newborn screening
Pruebas realizadas en los días siguientes al nacimiento con objeto de identificar si un neonato presenta un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético específico y de ser así, iniciar lo antes posible un tratamiento. Cuando el resultado de una prueba de cribado neonatal es positivo, normalmente es necesario realizar otros estudios diagnósticos para confirmar o concretar los resultados y ofrecer asesoramiento a los padres.
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Cromosoma - Chromosome
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.
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Cromosoma derivado - Derivative chromosome
Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.
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Cromosoma marcador - Marker chromosome
cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
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Cromosoma supernumerario - Supernumerary chromosome
cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
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Cromosomas homólogos - Homologous chromosomes (sinónimo: homólogos)
Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.
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CSGE - (Conformation-sensitive gel electrophoresis) (sinónimo: variante de electroforesis en gel sensible a la conformación)
Tipo de técnica de rastreo de mutaciones que consiste en el análisis de un segmento de adn para detectar errores de emparejamiento entre pares de bases normales y mutados.
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