Factor de transcripción - Transcription factor
Proteína que facilita o da inicio a la transcripción de uno o varios genes.
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Falsa paternidad - Alternate paternity
Situación en la que el supuesto padre de un individuo no es el padre biológico.
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Falso negativo - False negative
Resultado de una prueba que indica que un individuo no está afectado y/o no presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad está afectado y/o presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo afectado es negativo.
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Falso positivo - False positive
Resultado de una prueba que indica que un individuo está afectado y/o presenta una mutación génica determinada, cuando en realidad no está afectado y/o no presenta tal mutación; es decir, cuando el resultado de una prueba realizada en un individuo que realmente no está afectado es positivo.
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Familiar - Familial
Fenotipo determinado que aparece en más de un miembro de una familia; puede ser de etiología genética o no.
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Farmacogenética - Pharmacogenetics
Disciplina genética que se ocupa de investigar el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a xenobióticos (drogas). Su método de investigación tiene una hipótesis definida a priori: está basado en el análisis de marcadores genéticos predeterminados de los que sospecha previamente que tengan una incidencia directa sobre el metabolismo de las drogas. El concepto de farmacogenética surge de la observación clínica de que existían pacientes a los que, tras administrarles una determinada droga, la concentración observada en plasma u orina era anormalmente variable. Tras realizar en esos pacientes pruebas bioquímicas y metabólicas se demostraba que estas variaciones tienen origen genético. Su principal objetivo es poder anticipar la efectividad del tratamiento indicado a cada individuo y minimizar, simultáneamente, los eventos adversos.
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Farmacogenómica - Pharmacogenomics
Disciplina genética que se ocupa de investigar las diferentes reacciones de los individuos a los fármacos basándose en los patrones genéticos de cada uno. Su método de investigación está basado en una aproximación distinta a la farmacogenética. No hay hipótesis a priori sobre marcadores genéticos candidatos. Se utilizan abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas (de miles de genes o marcadores), mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes. El objetivo de la farmacogenómica (también compartido por la farmacogenética) es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.
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Fenotipaje o tipificación fenotípica - Phenotyping
Clasificación de la diferencias fenotípicas entre individuos con la intención de inferir el genotipo.
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Fenotipo - Phenotype
Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.
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FISH - (Fluorescent in situ hybridization (sinónimo: hibridación in situ con fluorescencia)
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.
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FISH en interfase - Interphasic FISH
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de Cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn), y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la fish en interfase, las sondas se introducen en el núcleo interfásico. La fish en interfase se utiliza, por ejemplo para detectar tipos específicos de aneuploidía en células fetales, así como determinadas deleciones, duplicaciones y otras anomalías en células tumorales. Al contrario que la fish en metafase, la fish en interfase no permite visualizar los cromosomas individualizados; por lo tanto, no se podrán detectar determinados reordenamientos estructurales.
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FISH en metafase - Metaphase FISH
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn, y que marcamos con fluorescencia. La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema. En la fish en metafase, se utiliza como muestra cromosomas obtenidos a partir de células en mitosis. La división celular tiene varias fases y en la fase denominada metafase, los cromosomas se condensan y se pueden distinguir de forma individual. Al contrario que la fish en interfase, la fish en metafase permite visualizar la hibridación de las sondas de adn marcado sobre cromosomas individualizados, lo que facilita la localización de la anomalía en el cromosoma específico en el que se produce.
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FISH subtelomérica - Subtelomeric FISH
Técnica en la que se utilizan sondas de adn específicas para las áreas subteloméricas de los brazos largos y cortos de cada cromosoma, que permite la detección de deleciones y translocaciones subteloméricas crípticas y submicroscópicas, que pueden ser causa de retraso mental.
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Frecuencia alélica - Allele frequency (sinónimo: frecuencia génica)
Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.
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Frecuencia de portadores - Carrier rate
Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).
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