Haploide - Haploid
La mitad del número diploide o normal de cromosomas en una célula somática. Coincide con el número de cromosomas en un gameto (óvulo o espermatozoide), que son 23 en el ser humano; un cromosoma de cada par.
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Haploinsuficiencia - Haploinsufficiency
Situación en la que un individuo está clínicamente afectado porque una sola copia del gen normal es incapaz de producir proteína en cantidad o calidad suficiente para asegurar la función normal. Puede deberse a que el individuo es heterocigótico para determinada mutación génica o es hemicigótico en un locus particular, debido normalmente a una deleción del alelo correspondiente.
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Haplotipo - Haplotype
Conjunto de alelos contenidos en un locus (o en varios loci) de una misma dotación haploide. El haplotipo podemos referirlo a un solo locus o a un genoma completo pero siempre se refiere a uno de los dos alelos de cada gen.
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Hemicigoto - Hemizygous
Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de cromosomas o un segmento del cromosoma, en lugar de los dos normales.
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Herencia mitocondrial - Mitochondrial inheritance
Las mitocondrias son organelas citoplasmáticas que producen ATP (la energía que origina la mayoría de las reacciones químicas en el organismo) y contienen su propio genoma. Las mutaciones producidas en los genes mitocondriales son responsables de diversos síndromes reconocidos y se heredan siempre de la madre, puesto que los óvulos contienen mitocondrias, mientras que los espermatozoides no.
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Herencia multifactorial - Multifactorial inheritance (sinónimo: herencia poligénica)
Contribución combinada de uno o más genes y de factores medioambientales, generalmente desconocidos, al desarrollo de un rasgo o enfermedad determinada.
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Herencia pseudodominante - Pseudodominant inheritance
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Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
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Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote
Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
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Heterocigoto doble - Double heterozygote
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Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)
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Heterogeneidad alélica - Allelic heterogeneity (sinónimo: heterogeneidad molecular)
Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar a un fenotipo único.
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Heterogeneidad de locus - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en Genes que se encuentran en diferentes loci cromosómicos dan lugar al mismo Fenotipo.
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Heterogeneidad genética - Locus heterogeneity
Situación en que las mutaciones producidas en genes distintos dan lugar al mismo fenotipo.
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Hibridación in situ con fluorescencia - Fluorescent in situ hybridization
Véase FISH
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Homocigoto - Homozygote
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.
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