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Glosario de genética

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Heterocigoto - Heterozygote
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.
Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote
Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.
Heterocigoto doble - Double heterozygote
Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.
Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.


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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.

 
 

 
Casos clínicos: Metástasis Ováricas de Carcinoma Mamario en Portadora de Mutación en BRCA1

Emilio Muñoz, Biotecnología y Sociedad: Encuentros y Desencuentros

4ª Edición Curso online de Cáncer Hereditario y Consejo Genético
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