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Heterocigoto - Heterozygote

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

Portador, Homocigoto

Portador Obligado

Heterocigoto Obligado

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Heterocigoto compuesto - Compound heterozygote

Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Heterocigoto doble - Double heterozygote

Individuo que es heterocigoto para mutación en dos loci genéticos diferentes. Es decir, es portador de dos mutaciones en genes distintos.

Configuración En Trans

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Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)

Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.



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