Impronta - Imprinting
Proceso mediante el cual los cromosomas de origen materno y paterno son modificados químicamente por separado. Esto da lugar a la expresión diferencial de determinados genes, dependiendo del origen parental del cromosoma.
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Inactivación del cromosoma X - X-chromosome inactivation
En las mujeres, fenómeno mediante el cual un cromosoma X (heredado de la madre o del padre) es inactivado aleatoriamente y precozmente en las células embrionarias, y se mantiene inactivado en todas las células descendientes; fue descrito por primera vez por la genetista Mary Lyon.
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Inestabilidad de microsatélites - Microsatellite instability (sinónimos : MSI, fenotipo de error de replicación, RER)
Discrepancia entre el tamaño de los microsatélites en el adn de tejido tumoral comparado con el no tumoral de la misma persona, a consecuencia de las mutaciones producidas en un gen en la vía de reparación de los errores de emparejamiento de bases del adn (MMR). Estos genes si no estuviesen mutados corregirían normalmente estos errores.
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Inserción - Insertion
Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma; mutación en la que se inserta un segmento de adn en un gen o en otro segmento de adn, alterando potencialmente la secuencia codificante.
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Intercambio de cromátidas hermanas - Sister chromatid exchange
Intercambio de material genético entre dos cromátidas de un mismo cromosoma durante el proceso de división celular; es similar al entrecruzamiento (recombinación) con la diferencia de que el intercambio implica a dos cromátidas hermanas de un mismo cromosoma, mientras que el entrecruzamiento supone el intercambio de material genético entre los dos cromosomas homólogos.
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Intrón - Intron
Secuencia no codificante de adn que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.
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Inversión - Inversion
Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma. Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.
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Inversión paracéntrica - Paracentric inversion
Inversión en la que los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el centrómero del cromosoma.
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Inversión pericéntrica - Pericentric inversion
Inversión en la que los puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma. El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.
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Isoformas - Isoforms
Productos proteicos distintos creados a partir del mismo gen. Por splicing alternativo la transcripción de un gen puede implicar a grupos diferentes de exones, resultando en distintas proteinas.
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