Marcador - Marker
Segmento identificable de adn (p. ej. RFLP, VNTR, microsatélite) que presenta una longitud polimórfica en la población. Se utiliza en el análisis de ligamiento.
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Marcador flanqueante - Flanking marker
Región polimórfica identificable de adn (es decir, un marcador) localizada en las proximidades de un gen, a diferencia del marcador intragénico, que está localizado dentro del propio mismo gen. Los marcadores flanqueantes se utilizan en el análisis de ligamiento para analizar la herencia del gen en cuestión.
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Marcador intragénico - Intragenic marker
Región polimórfica identificable de adn (es decir, un marcador) localizada en la secuencia de un gen.
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Marco de lectura - Reading frame (sinónimo: exón)
Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos; tres nucleótidos o bases (triplete) codifican un aminoácido.
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Marco de lectura abierta - Open reading frame (sinónimo: ORF)
Todos los exones de un gen que contribuyen a los productos proteicos del gen.
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Mecanismo de reparación de bases mal emparejadas - Mismatch repair mechanism (sinónimo: reparación de emparejamientos erróneos)
Sistema de control de la integridad del ADN, en el que intervienen determinados genes, que identifica, escinde y corrige los errores de emparejamiento de las bases durante la replicación del ADN. Las mutaciones producidas en los genes responsables de este mecanismo pueden dar lugar a determinadas enfermedades genéticas y algunos tipos de cáncer.
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Medicina individualizada (o personalizada) - Individualized medicine
Aplicación o uso de medidas específicas de prevención, terapia y seguimiento en función del contenido o información genética de cada individuo.
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Meiosis - Meiosis
Es el proceso por el cual se forman gametos, que contienen la mitad del número de cromosomas que la célula parental. Ocurre en organismos con reproducción sexual. Durante la meiosis se produce un intercambio de segmentos de material genético entre cromosomas homólogos, éstos se separan (una vez finalizado el intercambio), y se reduce el número de cromosomas a la mitad (contenido haploide) para formar los gametos.
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Metilación - Methylation
Unión de grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal por el cual se produce la inactivación del cromosoma X y la impronta genómica.
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Micro RNA (miRNA) - Micro RNA (miRNA)
Los microRNAs (miRNAs) son pequeños RNAs no codificantes. Una de sus funciones conocidas es la regulación postranscripcional de la expresión de genes, mediante la unión a secuencias diana en las regiones 3’UTR (no traducidas) de los ARN mensajeros.
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Microarray - Microarray
Superficie sólida sobre la que son depositados y fijados secuencias de genes o fragmentos de genes siguiendo un orden espacial determinado. Se utilizan para estudios de alta densidad, es decir, para analizar muchos genes/miRNAs/SNPs, etc al mismo tiempo en el tejido de interés.
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Micromatriz -
Véase microarray.
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Microsatélite - Microsatellite (sinónimos: ADN satélite, repeticiones cortas en tándem)
Segmentos repetitivos de adn que comprenden de dos a cinco nucleótidos (repeticiones de dinucleótidos/trinucleótidos/ tetranucleótidos/ pentanucleótidos) dispersos por todo el genoma en las regiones no codificadoras que hay entre o dentro de los genes (intrones). Se utilizan frecuentemente como marcadores en el análisis de ligamiento debido a que el número de repeticiones es polimórfico entre los individuos de una población. Estas regiones son propiamente inestables y susceptibles a mutaciones.
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Mitosis - Mitosis
Proceso por el cual una célula se divide y da lugar a dos células hijas.
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Modelo de herencia - Mode of inheritance (sinónimos: patrón de herencia)
Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.
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Modificación del riesgo - Risk modification
Variación del riesgo genético de un individuo de acuerdo a la información relativa a los antecedentes familiares o a los resultados de los estudios genéticos; dependiendo de la información nueva, el riesgo puede aumentar o disminuir.
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Monosomía - Monosomy
Presencia de un solo cromosoma homólogo. La monosomía parcial se refiere a la presencia de una sola copia de un segmento de un cromosoma.
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Mosaicismo - Mosaicism
Cuando en un individuo o en un tejido hay dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o cromosómica.
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Mosaicismo de línea germinal - Germline mosaicism
Presencia simultánea de dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o citogenética confinadas a la línea germinal (óvulos o espermatozoides); anteriormente se denominaba mosaicismo gonadal.
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Mosaicismo gonadal - Gonadal mosaicism
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Mosaicismo somático - Somatic mosaicism
Presencia de dos o más líneas celulares que varían en su constitución genética o citogenética en las células del organismo (puede incluir o no las células germinales).
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Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia)
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Mutación de línea germinal - Germline mutation
Presencia de un gen alterado en el óvulo o espermatozoide (célula germinal) que puede transmitirse a las generaciones siguientes.
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Mutación de novo - De novo mutation (sinónimos: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva)
Alteración en un gen que está presente por primera vez en un miembro de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores o en el zigoto.
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Mutación de sentido erróneo - Missense mutation
Sustitución de una base (nucleótido) en la secuencia de adn que da lugar a la traducción de un aminoácido diferente en esa posición.
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Mutación dominante negativa - Dominant negative mutation
Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él. En las moléculas poliméricas, tales como el colágeno, las mutaciones dominantes negativas suelen ser más deletéreas que las que no originan ningún producto génico (mutaciones nulas o alelos nulos).
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Mutación en el sitio de corte y empalme (splicing) - Splicing mutation
Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. Como consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar el producto proteico esperado.
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Mutación familiar - Familial mutation
En una familia, la alteración observada en una secuencia que causa una determinada enfermedad o predispone a ella; la mutación puede ser rara o común, pero es específica de cada familia.
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Mutación intrónica - Intronic mutation
mutación localizada en un intrón. Puede generar un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compita con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación daría lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
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Mutación no descrita - Novel mutation
Alteración de un gen que no ha sido previamente descrita. No debe confundirse con mutación “nueva” o “de novo”.
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Mutación patológica - Pathogenic or deletereous mutation
Alteración en un gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica. Alteración en un gen que afecta la función de la proteína correspondiente.
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Mutación por cambio de marco de lectura - Frameshift mutation
Inserción o deleción de un número de bases (nucleótidos) que no es múltiplo de tres y por lo tanto, altera el marco de lectura de tripletes; normalmente se crea un codón de terminación (parada) prematuro, cuyo resultado es un producto proteico truncado.
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Mutación predisponente - Predisposing mutation (sinónimo: gen de susceptibilidad)
Mutación génica que incrementa la susceptibilidad o predisposición de un individuo a desarrollar una determinada enfermedad. Cuando se heredan mutaciones patogénicas en estos genes de susceptibilidad, es probable, pero no seguro, que el individuo desarrolle signos de la enfermedad.
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Mutación puntual - Point mutation
Alteración en la secuencia del adn causada por el cambio de un único nucleótido.
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Mutación sin cambio de marco de lectura - In-frame mutation
Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura de tripletes cuando se produce la transcripción de adn a ARN mensajero. Estas mutaciones darán lugar a una proteína anormal en cuanto al contenido de aminoácidos. No todas las mutaciones de este tipo son patogénicas.
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Mutación sin sentido - Nonsense mutation
Mutación que altera un triplete convirtiéndolo en uno de terminación (señal de parada) prematura del proceso de traducción.
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