Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia)
|
Mutación de línea germinal - Germline mutation
Presencia de un gen alterado en el óvulo o espermatozoide (célula germinal) que puede transmitirse a las generaciones siguientes.
|
Mutación de novo - De novo mutation (sinónimos: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva)
Alteración en un gen que está presente por primera vez en un miembro de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores o en el zigoto.
|
Mutación de sentido erróneo - Missense mutation
Sustitución de una base (nucleótido) en la secuencia de adn que da lugar a la traducción de un aminoácido diferente en esa posición.
|
Mutación dominante negativa - Dominant negative mutation
Mutación cuyo producto génico afecta de forma adversa al producto génico normal de la misma célula, normalmente al dimerizarse (combinarse) con él. En las moléculas poliméricas, tales como el colágeno, las mutaciones dominantes negativas suelen ser más deletéreas que las que no originan ningún producto génico (mutaciones nulas o alelos nulos).
|
Mutación en el sitio de corte y empalme (splicing) - Splicing mutation
Mutación que altera o suprime la secuencia específica que indica el sitio en el que tiene lugar el splicing de un intrón. Como consecuencia de estas mutaciones, uno o más intrones permanecen en el ARN mensajero maduro y pueden alterar el producto proteico esperado.
|
Mutación familiar - Familial mutation
En una familia, la alteración observada en una secuencia que causa una determinada enfermedad o predispone a ella; la mutación puede ser rara o común, pero es específica de cada familia.
|
Mutación intrónica - Intronic mutation
mutación localizada en un intrón. Puede generar un sitio de corte y empalme (splicing) alternativo que compita con los sitios de splicing normales durante el procesamiento del ARN. Esta mutación daría lugar a la formación de ARN mensajero maduro con secuencias intrónicas.
|
Mutación no descrita - Novel mutation
Alteración de un gen que no ha sido previamente descrita. No debe confundirse con mutación “nueva” o “de novo”.
|
Mutación patológica - Pathogenic or deletereous mutation
Alteración en un gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica. Alteración en un gen que afecta la función de la proteína correspondiente.
|
Mutación por cambio de marco de lectura - Frameshift mutation
Inserción o deleción de un número de bases (nucleótidos) que no es múltiplo de tres y por lo tanto, altera el marco de lectura de tripletes; normalmente se crea un codón de terminación (parada) prematuro, cuyo resultado es un producto proteico truncado.
|
Mutación predisponente - Predisposing mutation (sinónimo: gen de susceptibilidad)
Mutación génica que incrementa la susceptibilidad o predisposición de un individuo a desarrollar una determinada enfermedad. Cuando se heredan mutaciones patogénicas en estos genes de susceptibilidad, es probable, pero no seguro, que el individuo desarrolle signos de la enfermedad.
|
Mutación puntual - Point mutation
Alteración en la secuencia del adn causada por el cambio de un único nucleótido.
|
Mutación sin cambio de marco de lectura - In-frame mutation
Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura de tripletes cuando se produce la transcripción de adn a ARN mensajero. Estas mutaciones darán lugar a una proteína anormal en cuanto al contenido de aminoácidos. No todas las mutaciones de este tipo son patogénicas.
|
Mutación sin sentido - Nonsense mutation
Mutación que altera un triplete convirtiéndolo en uno de terminación (señal de parada) prematura del proceso de traducción.
|
Validarse
|
Registrarse
|
Certificados
|
Contactar
|
Mapa web
|
Español
|
English
Aprender más
