Par de bases - Base pair: (sinónimo: bp)
Dos bases nitrogenadas unidas mediante enlaces débiles en el adn de cadena doble; el emparejamiento específico de estas bases (adenina con timina y guanina con citosina) hace posible la replicación exacta del adn; la cuantificación de los pares de bases (p. ej. 8 bp) se refiere a la longitud física de una secuencia de nucleótidos. El genoma humano contiene cerca de 3.000 millones de pares de bases.
|
Parentesco - Kindred
Relación entre los miembros de una familia; de interés en estudios de ligamiento.
|
Pariente de primer grado - First-degree relative
Cualquier individuo que esté separado por una meiosis de uno de los miembros de su familia (es decir, padre/madre, hermano/a, hijo/a).
|
Pariente de segundo grado - Second-degree relative
Cualquier individuo que esté separado por dos meiosis de uno de los miembros de su familia; familiar con el que un individuo comparte la cuarta parte de sus genes (es decir, abuelos, nietos, tío, tía, sobrino, sobrina, hermanastros).
|
PCR - PCR (Polymerase chain reaction/ reacción en cadena de la polimerasa)
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de adn mediante ciclos repetidos de : 1) desnaturalización del adn, 2) acoplamiento de los cebadores (oligonucleótidos sintéticos) y 3) extensión mediante la acción de la adn polimerasa. La pcr es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para 1) generar una cantidad suficiente de adn que permita realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones), o 2) puede ser una prueba diagnóstica en sí misma (p. ej. amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).
|
PCR cuantitativa - Quantitative PCR (sinónimos: PCR cuantitativa en tiempo real)
Uso de pcr para determinar la cantidad de adn o ARN en una muestra; se utiliza frecuentemente para detectar mutaciones por deleción o por duplicación.
|
Penetrancia - Penetrance
Proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran signos clínicos de esa patología. La mayoría de las veces este término se refiere a las patologías con herencia autosómica dominante.
|
Pérdida de heterocigosidad - Loss of heterozygosity (LOH)
Cuando en un locus determinado, que es heterocigoto (contiene un alelo normal y uno deletéreo), se produce una deleción que afecta a uno de los alelos y la célula se convierte en homocigota para una de las condiciones. Normalmente se utiliza este término para referirse a la pérdida por deleción del alelo normal.
|
Pleiotropía - Pleiotropy
Efectos fenotípicos distintos causados por la alteración de un solo gen (o de varios genes).
|
Poligénico - Polygenic
Ver herencia multifactorial.
|
Polimorfismo - Polymorphism
Variaciones naturales en un gen sin efectos adversos sobre el individuo. Alcanzan al menos una frecuencia del 1% en la población general.
|
Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción - Restriction fragment length polymorphism (sinónimo: RFPL)
Variación natural (polimórfica) de una secuencia de adn entre los individuos. Se visualiza porque se suprimen o se crean nuevos sitios de restricción (corte) en el adn, que cuando es digerido por una endonucleasa da lugar a fragmentos de adn de diferente longitud.
|
Polimorfismos de conformación de cadenas sencillas - Single-stranded conformational polymorphism (SSCP)
Técnica para el rastreo de mutaciones que indentifica segmentos de adn de cadena sencilla que muestran un patrón de migración anormal en la electroforesis en gel.
|
Poliploidía - Polyploidy
Incremento del número de cromosomas de una célula que es múltiplo del número haploide (23). La triploidía se refiere a tres grupos completos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos, la triplodía se corresponde con la presencia de un total de 69, 3x23, cromosomas en cada célula); la tetraploidía se refiere a cuatro grupos de cromosomas en una sola célula (en los seres humanos serían 92, 4x23, cromosomas por célula).
|
Portador - Carrier
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma; se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.
|
Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado.
|
Portador sintomático - Manifesting carrier
|
Predisposición genética - Genetic predisposition (sinónimo: susceptibilidad genética)
Mayor propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada debido a la presencia de una o más mutaciones génicas asociadas con un aumento del riesgo de que se manifieste la enfermedad y/o debido a la existencia de antecedentes familiares que también indican un mayor riesgo de que se desarrolle la enfermedad.
|
Probando - Proband (sinónimos: caso índice, propósito)
Individuo a través del cual se identifica una familia con una patología genética. Puede ser el consultante (individuo que solicita la consulta o el asesoramiento genéticos) y estar o no afectado por la enfermedad.
|
Producto génico - Gene product
Los genes se transcriben a segmentos de ARN (ácido ribonucleico) que son traducidos a proteínas. El ARN y las proteínas son productos de la expresión del gen.
|
Proteómica - Proteomics
Estudio a escala masiva de la distribución y número de proteínas codificadas por los genes, y sus interacciones.
|
Proyecto Genoma Humano - Human Genome Project
Proyecto iniciado en 1990 y finalizado en 2002 que descifró algunas de las características esenciales de nuestro genoma tales como su secuencia consenso, número de genes y su distribución cuantitativa a lo largo de los cromosomas.
|
Proyecto HapMap - HapMap Project
Proyecto iniciado en el 2003 con el objetivo de identificar los polimorfismos genéticos en el genoma humano, su distribución y bloques de desequilibrio de ligamiento.
|
Prueba de paternidad - Parental testing
Proceso mediante el cual se comparan secuencias de adn de un niño y un adulto determinados para calcular la probabilidad de que los dos individuos estén emparentados. Con las técnicas actuales es posible no solo descartar sino confirmar con seguridad el parentesco.
|
Pruebas de reflejo - Reflex testing
Estudios de seguimiento de un recién nacido, que se inician inmediatamente cuando se observan determinados resultados en ciertas pruebas de laboratorio; se utilizan para clarificar o explicar más detalladamente los resultados de las pruebas iniciales.
|
Pseudogen - Pseudogene
Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de adn esenciales para la función; los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones.
|
Puntos calientes de mutación - Hotspot mutation region
Secuencias de adn muy susceptibles a mutaciones debido a una inestabilidad inherente, tendencia hacia un entrecruzamiento desigual o predisposición química a sustituciones de nucleótidos simples; región en la que se observan mutaciones con más frecuencia de la habitual.
|
Español
|
English
Aprender más
