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Glosario de genética

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Polimorfismo - Polymorphism
Variaciones naturales en un gen sin efectos adversos sobre el individuo. Alcanzan al menos una frecuencia del 1% en la población general.
Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción - Restriction fragment length polymorphism (sinónimo: RFPL)
Variación natural (polimórfica) de una secuencia de adn entre los individuos. Se visualiza porque se suprimen o se crean nuevos sitios de restricción (corte) en el adn, que cuando es digerido por una endonucleasa da lugar a fragmentos de adn de diferente longitud.
Polimorfismos de conformación de cadenas sencillas - Single-stranded conformational polymorphism (SSCP)
Técnica para el rastreo de mutaciones que indentifica segmentos de adn de cadena sencilla que muestran un patrón de migración anormal en la electroforesis en gel.


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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.

 
 

 
Casos clínicos: Metástasis Ováricas de Carcinoma Mamario en Portadora de Mutación en BRCA1

Emilio Muñoz, Biotecnología y Sociedad: Encuentros y Desencuentros

4ª Edición Curso online de Cáncer Hereditario y Consejo Genético
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