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Glosario de genética

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Portador - Carrier
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma; se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.
Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares, debe ser portador de una mutación génica, aunque, clínicamente, pueda no estar afectado.
Portador sintomático - Manifesting carrier
Individuo que en un locus determinado presenta una mutación patológica en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad.


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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.

 
 

 
Casos clínicos: Metástasis Ováricas de Carcinoma Mamario en Portadora de Mutación en BRCA1

Emilio Muñoz, Biotecnología y Sociedad: Encuentros y Desencuentros

4ª Edición Curso online de Cáncer Hereditario y Consejo Genético
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