Rastreo de exones - Exon scanning
Proceso mediante el cual determinados exones (regiones codificantes en un gen), con una probabilidad muy elevada de contener una mutación específica, son sometidos a estudios de electroforesis en gel sensible a la conformación (CSGE), polimorfismo de conformación de cadenas sencillas (SSCP), electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE) u otros medios que se consideren más apropiados, para confirmar la presencia de una mutación. Se utiliza como análisis rápido cuando la alteración genética es conocida.
Ejemplos. La mutación F508 en el gen de la fibrosis quística es muy frecuente (50% de los afectados son portadores de esta mutación)
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Rastreo de mutaciones - Mutation scanning
Proceso mediante el cual un segmento de adn es analizado con uno de los diferentes métodos que se utilizan para identificar variantes génicas. Las regiones con variantes son sometidas a un análisis adicional (análisis de la secuencia o análisis mutacional) para identificar la alteración de la secuencia.
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Reacción en cadena de la polimerasa - Polymerase chain reaction (PCR)
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de adn mediante ciclos repetidos de : 1) desnaturalización del adn, 2) acoplamiento de los oligonucleótidos y 3) extensión mediante la acción de la adn polimerasa. La pcr es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para 1) generar una cantidad suficiente de adn para realizar determinadas pruebas (p. ej. análisis de la secuencia, rastreo de mutaciones), o 2) puede ser una prueba en sí misma (p. ej. amplificación específica del alelo, cuantificación del número de repeticiones de trinucleótidos).
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Recesivo - Recessive
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Recesivo ligado al cromosoma X - X-linked recessive
Modo de herencia en el que una mutación en un gen del cromosoma X hace que el fenotipo esté expresado en varones que son hemicigóticos para la mutación del gen (es decir, sólo tienen un cromosoma X) y en mujeres que son homocigóticas para la mutación (es decir, presentan una copia de la mutación del gen en cada uno de los dos cromosomas X). Las portadoras que tienen una sola copia de la mutación no suelen expresar el fenotipo, aunque las diferencias en la inactivación del cromosoma X pueden dar lugar a distintos grados de expresión clínica como ocurre en el síndrome del X frágil.
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Recombinación - Recombination (sinónimo: sobrecruzamiento)
Intercambio de un segmento de adn entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.
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Región codificante - Coding region (sinónimo: marco de lectura abierta)
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.
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Región crítica - Critical region
Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.
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Región promotora - Promoter region
Región específica que se localiza por delante del gen, que actúa como sitio para la unión de los factores de transcripción y la ARN polimerasa durante el inicio de la transcripción.
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Región subtelomérica - Subtelomeric region
Región cromosómica más cercana al telómero (extremo del cromosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de adn muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y los reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH), puesto que permite la evaluación de las regiones subteloméricas.
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Reordenamiento - Rearrangement
Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello.
También se aplica a los reordenamientos genéticos que se producen en determinadas situaciones, por ejemplo los reordenamientos de los genes de las inmunoglobulinas.
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Repetición de trinucleótidos - Trinucleotide repeat
Secuencias de tres nucleótidos que se repiten varias veces en tándem en un mismo gen. La variación polimórfica normal en el número de repeticiones, que carece de significación clínica, ocurre normalmente entre los individuos. En muchas ocasiones los incrementos en el número de trinucleótidos se asocia con una determinada enfermedad que será mas o menos severa dependiendo del número de repeticiones.
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Repeticiones en tándem de número variable - Variable number tandem repeats (sinónimo: VNTR)
Ordenación lineal de múltiples copias de secuencias cortas repetidas de ADN, de longitud variable pero mayores de tres bases, y muy polimórficas.
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Riesgo de recurrencia - Recurrence risk
Probabilidad de que un rasgo o trastorno que está presente en un miembro de una familia se manifieste de nuevo en otros miembros de la familia en la misma o en posteriores generaciones.
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Riesgo hereditario - Background risk (sinónimo: riesgo poblacional)
Proporción de individuos en una población determinada que están afectados por una patología específica o que presentan mutaciones en un gen determinado; en el proceso de consejo genético esto se determina generalmente mediante una comparación con el riesgo personal del paciente, dados sus antecedentes familiares u otras circunstancias.
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