|
Recursos
|
|
Glosario de genética
|
Rastreo de exones - Exon scanning
Proceso mediante el cual determinados exones (regiones codificantes en un gen), con una probabilidad muy elevada de contener una mutación específica, son sometidos a estudios de electroforesis en gel sensible a la conformación (CSGE), polimorfismo de conformación de cadenas sencillas (SSCP), electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante (DGGE) u otros medios que se consideren más apropiados, para confirmar la presencia de una mutación. Se utiliza como análisis rápido cuando la alteración genética es conocida.
Ejemplos. La mutación F508 en el gen de la fibrosis quística es muy frecuente (50% de los afectados son portadores de esta mutación)
|
Rastreo de mutaciones - Mutation scanning
Proceso mediante el cual un segmento de adn es analizado con uno de los diferentes métodos que se utilizan para identificar variantes génicas. Las regiones con variantes son sometidas a un análisis adicional (análisis de la secuencia o análisis mutacional) para identificar la alteración de la secuencia.
|
|
|
|
|
Buscar por término
|
|
|
Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
|
|
|
Validarse
|
Registrarse
|
Contactar
|
Mapa web
|
Español
|
English
Aprender más
