Parte específica de un cromosoma o de un gen que cuando experimenta alguna alteración (deleción, duplicación u otras mutaciones) produce el conjunto característico de anomalías fenotípicas asociadas con un síndrome o enfermedad determinada.

Región cromosómica más cercana al telómero (extremo del cromosoma) que está compuesta por secuencias repetitivas de adn muy polimórficas, situadas típicamente en las proximidades de las áreas ricas en genes. Las microdeleciones y los reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar retraso mental; para detectar estas anomalías normalmente es necesario utilizar hibridación fluorescente in situ (FISH), puesto que permite la evaluación de las regiones subteloméricas.