Segregación - Segregation
Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en la meiosis.
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Sensibilidad - Sensitivity
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado positivo cuando el individuo sometido a dicha prueba está en realidad afectado y/o presenta la mutación génica en cuestión.
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Símbolo genético - Gene symbol
Abreviatura exclusiva del nombre de un gen, compuesta por letras del alfabeto latino mayúsculas y en cursiva y por números arábigos, que es asignada formalmente por el HUGO gene Nomenclature Committee una vez identificado un gen (Nota: los posibles genes pueden ser denominados por su nombre de locus antes de que sean identificados).
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Síndrome de genes contiguos - Contiguous gene syndrome
Síndrome causado por una deleción o duplicación cromosómica pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes.
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Síndrome de microdeleción - Microdeletion syndrome (sinónimo: síndrome de deleción de genes contiguos)
Síndrome causado por una deleción cromosómica que comprende varios genes y es demasiado pequeña para poder ser detectada al microscopio utilizando métodos citogenéticos convencionales. Dependiendo del tamaño de la deleción, se pueden utilizar ocasionalmente otras técnicas, tales como fish u otros métodos de análisis de ADN, para su identificación.
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Sitio de restricción - Restriction site
Secuencia de adn que es reconocida por una endonucleasa (una proteína que corta el adn) como el lugar en el que se cortará el adn, o también llamado "diana de corte".
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SNP - Single Nucleotide Polimorphism
Variación en la secuencia del adn (con respecto a una secuencia consenso) que afecta a una única base (A,T,G,C) en posiciones concretas del genoma (1 cada 1000 bases en promedio), y que se observa en la población con una frecuencia de al menos 1%. En la especie humana se estima que existen en torno a de 12 millones de SNPs, de los que a finales de 2007 se han identificado algo más de un tercio.
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Sobrecruzamiento - Crossing over
(Ver Recombinación)
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Sobrecruzamiento desigual - Unequal crossing over
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Sonda - Probe
Secuencia específica de adn o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia complementaria cuando se une (hibrida) a ella.
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Southern blot - Southern blot: (sinónimos: Southern blotting)
Técnica de análisis de genética molecular que se utiliza para detectar diferencias en la longitud de los fragmentos de adn tras ser digeridos por enzimas de restricción (lo que se conoce normalmente como RFLP: Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica. La longitud de los fragmentos de restricción es variable en tamaño, desde pocas bases a kilobases.
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Splicing (corte y empalme) - Splicing
Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.
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