Técnica de bandas - Banding technique
Empleo de una de las diversas técnicas de coloración disponibles para teñir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de división celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrón específico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.
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Telómero - Telomere
Segmento que se encuentra en el extremo de cada brazo del cromosoma, compuesto por diversas secuencias repetidas de adn que regulan la replicación cromosómica en el proceso de división celular. Cada vez que se divide una célula, se pierde parte del telómero y finalmente, cuando éste sufre un acortamiento, la célula muere.
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Terapia génica - Gene therapy
Tratamiento experimental de una enfermedad genética, sustituyendo, complementando o manipulando la expresión de los genes anormales por genes de función normal.
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Timina - Thymine
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son adenina, guanina y citosina. La timina siempre se empareja con la adenina.
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Traducción - Translation
Proceso mediante el cual se sintetiza una secuencia de aminoácidos (producto proteico) a partir del código de ARN mensajero.
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Transcripción - Transcription
Proceso mediante el cual se sintetiza el ARN mensajero (ARNm) a partir de ADN.
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Transcriptoma - Transcriptome
Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.
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Transferencia genética - Gene transfer
Transferencia de material genético, que puede comprender desde un pequeño segmento de adn hasta un genoma entero, de una célula humana a otro tipo de célula en cultivo para estudiar la frecuencia con que los marcadores genéticos conocidos son transferidos conjuntamente al genoma receptor; se utiliza para determinar la proximidad física de los marcadores genéticos en el genoma humano; se utiliza asimismo para estudiar la expresión y regulación génica.
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Translocación - Translocation (sinónimo: reordenamiento cromosómico)
Alteración cromosómica en la que todo o parte de un cromosoma se une o se intercambia con otro cromosoma entero o con un segmento del mismo; el híbrido resultante se segrega conjuntamente en la meiosis; las translocaciones equilibradas (es decir, en las que no hay pérdida ni adición de material cromosómico) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas, aunque las alteraciones de los genes en los puntos de rotura de la translocación pueden, en algunos casos, causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genéticos conocidos como el cromosoma Filadelfia que origina la leucemia granulocítica crónica; las translocaciones no equilibradas (es decir, en las que hay pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.
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Translocación críptica - Cryptic chromosome translocation
Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.
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Translocación recíproca - Reciprocal translocation
Cuando un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un par diferente.
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Translocación robertsoniana - Robertsonian translocation
Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma; en los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; los cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 y 22.
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Trisomía - Trisomy
Presencia de un cromosoma adicional que da lugar a un total de tres cromosomas de ese tipo, en vez de un par normal. La trisomía parcial se refiere a la presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.
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