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Glosario de genética

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Translocación - Translocation (sinónimo: reordenamiento cromosómico)
Alteración cromosómica en la que todo o parte de un cromosoma se une o se intercambia con otro cromosoma entero o con un segmento del mismo; el híbrido resultante se segrega conjuntamente en la meiosis; las translocaciones equilibradas (es decir, en las que no hay pérdida ni adición de material cromosómico) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas, aunque las alteraciones de los genes en los puntos de rotura de la translocación pueden, en algunos casos, causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genéticos conocidos como el cromosoma Filadelfia que origina la leucemia granulocítica crónica; las translocaciones no equilibradas (es decir, en las que hay pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.
Translocación críptica - Cryptic chromosome translocation
Translocación o reordenamiento cromosómico que requiere técnicas especiales (p. ej. hibridación fluorescente in situ [FISH], detección telomérica) para su detección, dado que es demasiado pequeña para ser identificada con técnicas citogenéticas convencionales.
Translocación recíproca - Reciprocal translocation
Cuando un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un par diferente.
Translocación robertsoniana - Robertsonian translocation
Unión de dos cromosomas acrocéntricos por los centrómeros, con pérdida de sus brazos cortos y formando un solo cromosoma; en los cromosomas acrocéntricos, el centrómero está localizado cerca del extremo del cromosoma; los cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 y 22.


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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.

 
 

 
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