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Recursos
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Glosario de genética
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Valor predictivo negativo - Negative predictive value
Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado negativo en una prueba, sea realmente no afectado y/o no presente la mutación del gen en cuestión.
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Valor predictivo positivo - Positive predictive value (sinónimo: PPV)
Probabilidad de que un individuo que presenta un resultado positivo en una prueba sea en realidad portador del gen en cuestión, o desarrolle la enfermedad.
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Variabilidad interfamiliar - Interfamilial variability
Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de diferentes familias.
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Variabilidad intrafamiliar - Intrafamilial variability
Diversidad o variabilidad en la presentación clínica de una enfermedad determinada en los individuos afectados de la misma familia directa o lejana.
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Variante alélica de significado desconocido - Allelic variant of unknown significance
Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.
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Variante benigna - Benign variant (sinónimo: polimorfismo)
Alelo normal que no parece tener un efecto deletéreo.
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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