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Glosario de genética
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Variante alélica de significado desconocido - Allelic variant of unknown significance
Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia; la secuenciación completa de un gen permite identificar generalmente numerosas (a veces cientos) variantes alélicas de un gen determinado.
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Variante benigna - Benign variant (sinónimo: polimorfismo)
Alelo normal que no parece tener un efecto deletéreo.
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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