Heterocigoto compuesto: Individuo que tiene dos alelos anormales o mutados diferentes en un mismo locus, uno en cada cromosoma; se refiere normalmente a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Heterocigoto doble: Individuo que presenta dos mutaciones génicas diferentes (es decir, es heterocigótico) en dos loci genéticos distintos.