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Portador sintomático - Manifesting carrier
Normalmente los portadores de una mutación patológica recesiva no están afectados, es decir, no manifiestan síntomas clínicos de la enfermedad. Sin embargo, los portadores de mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X presentan manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo que se les denomina portadores sintomáticos. Se supone que el mecanismo subyacente en los portadores sintomáticos es una inactivación sesgada o no aleatoria del cromosoma X, de tal manera que en la mayoría de las células el cromosoma X activo es el que tiene la mutación.
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X en las que son frecuentes las portadoras sintomáticas:
Hemofilia A: Tiempo de coagulación prolongado, hemorragia excesiva durante intervenciones quirúrgicas menores y menstruaciones abundantes.
Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular, hipertrofia de pantorrillas leve y/o miocardiopatía dilatada.
Síndrome X frágil: Retraso mental.
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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