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Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
EXPLICACIÓN:
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, el alelo permutado no está asociado con síntomas clínicos. Su tamaño es superior al del alelo normal y puede expandirse cuando es transmitido a los descendientes, transformándose en una alelo mutado.
De www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/HD.htm (con acceso 17-12-03)
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Revistas de farmacogenética
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NATURE GENETICS
April 2011, Volume 43 No 4 pp279-388
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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