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Glosario de genética

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Repetición de trinucleótidos - Trinucleotide repeat
La secuencia de un alelo que contiene cuatro repeticiones CAG tiene la estructura siguiente:

Un trinucleótido repetido con nueve repeticiones CCG tiene la estructura siguiente:

1. A diferencia de otros alelos que son estables de una generación a otra, los alelos que contienen repeticiones de trinucleótidos son inestables y dinámicos y pueden experimentar una expansión cuando son transmitidos de una generación a la siguiente. Las expansiones grandes del número de repeticiones pueden causar anomalías en la función y expresión de un gen. A continuación, se proporcionan algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por expansiones de trinucleótidos repetidos:



2. Las expansiones causantes de enfermedad, pueden ser pequeñas (A) o grandes (B).

A) Distrofia muscular oculofaríngea

Tamaño de los alelos normales: 6 repeticiones GCG

Tamaño de los alelos de penetrancia completa: 8-13 repeticiones GCG.

B) Distrofia miotónica1

Tamaño de los alelos normales: <30 repeticiones CTG

Tamaño de los alelos de penetrancia completa: 80-2000 repeticiones CTG

3. Síndrome del cromosoma X fràgil


En algunos trastornos causados por repetición de trinucleótidos, tales como el síndrome del cromosoma X frágil, existe un rango de repeticiones de alelos mutables normales que son inestables y tienden a expandirse cuando son transmitidos de una generación a la siguiente. Los individuos con alelos mutables normales no suelen resultar afectados.


Tamaño de los alelos normales: ≤58 repeticiones CGG

Tamaño de los alelos mutables normales: 59- ~ 200 repeticiones CGG

Tamaño de los alelos de penetrancia completa: <200 repeticiones CGG

Enfermedad de Huntington


En algunos trastornos causados por repetición de trinucleótidos, tales como la enfermedad de Huntington, existe un rango de alelos de penetrancia reducida (36-39 alelos), por lo que uno de estos alelos podría dar lugar a una enfermedad de comienzo muy tardío y a ninguna manifestación clínica de la enfermedad durante la vida del individuo.


Tamaño de los alelos normales: ≤26 repeticiones CAG

Tamaño de los alelos mutables normales: 27-35 repeticiones CAG

Tamaño de los alelos de penetrancia reducida: 36-39 repeticiones CAG

Tamaño de los alelos de penetrancia completa: ≥40 repeticiones CAG




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Revistas de farmacogenética
NATURE GENETICS
April 2014, Volume 46 No 4

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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.



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