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Glosario de genética
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Repetición de trinucleótidos - Trinucleotide repeat
La secuencia de un alelo que contiene cuatro repeticiones CAG tiene la estructura siguiente:
Un trinucleótido repetido con nueve repeticiones CCG tiene la estructura siguiente:
1. A diferencia de otros alelos que son estables de una generación a otra, los alelos que contienen repeticiones de trinucleótidos son inestables y dinámicos y pueden experimentar una expansión cuando son transmitidos de una generación a la siguiente. Las expansiones grandes del número de repeticiones pueden causar anomalías en la función y expresión de un gen. A continuación, se proporcionan algunos ejemplos de trastornos genéticos causados por expansiones de trinucleótidos repetidos:
2. Las expansiones causantes de enfermedad, pueden ser pequeñas (A) o grandes (B).
A) Distrofia muscular oculofaríngea
Tamaño de los alelos normales: 6 repeticiones GCG
Tamaño de los alelos de penetrancia completa: 8-13 repeticiones GCG.
B) Distrofia miotónica1
Tamaño de los alelos normales: <30 repeticiones CTG
Tamaño de los alelos de penetrancia completa: 80-2000 repeticiones CTG
3. Síndrome del cromosoma X fràgil
En algunos trastornos causados por repetición de trinucleótidos, tales como el síndrome del cromosoma X frágil, existe un rango de repeticiones de alelos mutables normales que son inestables y tienden a expandirse cuando son transmitidos de una generación a la siguiente. Los individuos con alelos mutables normales no suelen resultar afectados.
Tamaño de los alelos normales: ≤58 repeticiones CGG
Tamaño de los alelos mutables normales: 59- ~ 200 repeticiones CGG
Tamaño de los alelos de penetrancia completa: <200 repeticiones CGG
Enfermedad de Huntington
En algunos trastornos causados por repetición de trinucleótidos, tales como la enfermedad de Huntington, existe un rango de alelos de penetrancia reducida (36-39 alelos), por lo que uno de estos alelos podría dar lugar a una enfermedad de comienzo muy tardío y a ninguna manifestación clínica de la enfermedad durante la vida del individuo.
Tamaño de los alelos normales: ≤26 repeticiones CAG
Tamaño de los alelos mutables normales: 27-35 repeticiones CAG
Tamaño de los alelos de penetrancia reducida: 36-39 repeticiones CAG
Tamaño de los alelos de penetrancia completa: ≥40 repeticiones CAG
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Adaptado y modificado a partir de la versión inglesa de GeneTests (www.genetests.org), © University of Washington, Seattle.
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