Para cuantificar las repeticiones de trinucleótidos, se pueden utilizar dos tipos de análisis mutacional que se representan en el diagrama siguiente:



Algunas implicaciones clínicas:

El análisis Southern blot no se realiza de forma rutinaria en todos los laboratorios para clarificar la interpretación de los resultados de las bandas no concluyentes por PCR. Cuando se reciba un informe de un número de repeticiones “homocigóticas” normales, particularmente en un niño sintomático de corta edad que podría presentar una expansión grande, es recomendable que el médico confirme que se ha realizado el análisis Southern blot para evaluar la posibilidad de que haya una repetición de trinucleótidos muy expandida.

Si no está disponible el análisis Southern blot, se puede realizar un análisis mutacional basado en PCR/electroforesis en gel de los padres de un paciente con un número de repeticiones “homocigóticas” normales, para determinar si el paciente podría haber heredado de sus padres dos alelos con el mismo número de repeticiones.