Algunos ejemplos clínicos de estudios diagnósticos.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Dado que se detectan deleciones o duplicaciones en el gen DMD en el 65% de los casos, el análisis de ADN de este gen en muestras de sangre es un procedimiento diagnóstico primario menos costoso e invasivo que el análisis de distrofina en biopsia muscular.

Hemocromatosis hereditaria (HHC): Dado que las manifestaciones clínicas y/o la saturación de transferrina sérica y la concentración de hierro sérico son compatibles con HHC, los estudios de genética molecular resultan menos costosos e invasivos que la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Las mutaciones patológicas en HFE conocidas se detectan en aproximadamente el 87% de los casos de HHC.

Fibrosis quística. Mediante el estudio de las mutaciones en CFTR más comunes, se podrán detectar mutaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes caucasianos descendientes de judíos no askenazi; sin embargo, en los individuos de cualquier etnia, los análisis de cloruro en muestras de sudor son una prueba diagnóstica más exacta.