Las posibles conclusiones sobre las correlaciones genotipo-fenotipo son las siguientes:

La estrecha correlación entre el genotipo y el fenotipo permite predecir el fenotipo de forma fiable, basándose en el genotipo.

La severidad y las manifestaciones clínicas específicas del fenotipo no se pueden predecir con seguridad debido a la amplia variabilidad de presentaciones fenotípicas entre los individuos que tienen el mismo genotipo.

No se han realizado estudios de correlación genotipo-fenotipo o bien éstos no son viables en la práctica debido al elevado número de mutaciones diferentes posibles.

A la inversa, la pregunta para la correlación fenotipo-genotipo es la siguiente: dado un fenotipo determinado ¿cuál es el genotipo más probable? En este caso, la evaluación del fenotipo sirve de orientación al médico/laboratorio respecto a las técnicas más apropiadas para la detección de mutaciones.

Ejemplo: Síndrome de deleción 22q11.2

Manifestaciones clínicas: Defectos cardíacos (en particular conotruncales), ausencia o función anormal del timo y/o las glándulas paratiroideas, paladar fisurado, rasgos faciales característicos, trastornos del habla y retraso del desarrollo.

Correlación genotipo-fenotipo: BAJA Un feto en el que se ha identificado la deleción 22q11.2 podría presentar todas las manifestaciones clínicas asociadas, sólo algunas de ellas o sólo trastornos del habla. No se puede predecir el fenotipo basándose en el genotipo.

Correlación fenotipo-genotipo: ALTA Niño nacido con defecto cardíaco conotruncal y ausencia de timo. La probabilidad de detectar una deleción en 22q11.2 es aproximadamente del 95%. El genotipo se puede predecir con seguridad basándose en el fenotipo.