Los estudios de ligamiento en familias de afectados permiten mapear en el genoma nuevas regiones cromosómicas o genes de susceptibilidad a distintas patologías. Tradicionalmente se realizan utilizando como marcadores paneles de microsatélites de baja densidad (esto es, muy espaciados en el genoma). Los 5-6 millones de SNPs caracterizados hasta ahora en el genoma humano, están distribuidos por el genoma a una densidad mucho mayor que los microsatélites, y ofrecen por tanto una serie de ventajas sobre éstos.
Este trabajo demuestra la utilidad de introducir los SNPs en los estudios de ligamiento, en una nueva estrategia mixta en dos etapas: una primera en que se identifican regiones candidatas mediante genotipado con SNPs; y una segunda en que se mapean con mayor detalle las regiones identificadas en la fase previa, por medio de paneles de microsatélites de alta densidad.

Para demostrar la validez de su estrategia, el presente trabajo se centra en 19 familias afectadas por cáncer de mama y ovario que no son portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 ni BRCA2. Estas familias, denominadas BRCAX, constituyen el 70% de los casos de cáncer hereditario de mama y ovario, pero hasta la fecha apenas se han podido identificar nuevos genes de susceptibilidad a este tipo de tumores. Mediante esta nueva aproximación, los autores identifican 5 nuevas regiones cromosómicas relacionadas con el cáncer de mama y ovario hereditario (cromosomas 2, 4, 7, 11 y 14), que deberán ser caracterizadas en posteriores estudios a fin de identificar los genes implicados.