Descubierta una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética
Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca, en España, han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen, ACOX2. Los resultados se han publicado en el último número de Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Higado (EASL).
El trabajo demuestra que la mutación del gen ACOX2 altera la síntesis de las sales biliares, moléculas presentes en la bilis que son importantes en la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos.
“Esta alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática”, explica el Dr. Jesús Prieto, catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra y codirector del trabajo, junto con el Dr. José Juan García Marín, de la Universidad de Salamanca. Los autores son miembros del Centro Nacional de Investigación en Red para Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).
“La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años. Su diagnóstico precoz facilitará la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo”, asegura el Dr. Prieto.
Fuente: Universidad de Navarra
Artículo original: Maria J. Monte, Marta Alonso-Peña, Oscar Briz, Elisa Herraez, Carmen Berasain, Josepmaria Argemi, Jesus Prieto'Correspondence information about the author Jesus PrietoEmail the author Jesus Prieto, Jose J.G. Marin'Correspondence information about the author Jose J.G. Marin. ACOX2 deficiency: An inborn error of bile acid synthesis identified in an adolescent with persistent hypertransaminasemia. Journal of Hepatology 2017 vol. 66 j 581–588.
