La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo).

Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD)

Síndrome de Prader-Willi (UPD15 materno)

Síndrome de Angelman (UPD15 paterno)

Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)

Síndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)

Síndrome de Beckwith-Wiedeman (UPD11 materno)

Síndrome de MUPD14 (UPD14 materno)