La Medicina Personalizada de Precisión es ya una realidad pero no es igual de accesible en todos los centros sanitarios

La Medicina Personalizada de Precisión es ya una realidad pero no es igual de accesible en todos los centros sanitarios

▪ La aplicación de las técnicas de Medicina Genómica de Precisión está permitiendo obtener diagnósticos más precisos y guiar los tratamientos

▪ Se necesitan más equipos multidisciplinares y en concreto servicios de Genética en los hospitales, así como disponer de un plan ordenado y coordinado a nivel nacional

Madrid, 9 de febrero de 2017. En los tres últimos años hemos asistido a un importante avance en el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión. “Se trata de un avance real”, ha señalado hoy Carmen Ayuso, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD, “porque desde 2014 estas tecnologías están llegando a los centros sanitarios a pesar de que su implementación siga siendo desigual y muchos pacientes aún no se beneficien de ellas”.

Los expertos apuntan como causas de tal desigualdad a la fragmentación, el desconocimiento y la falta de coordinación entre los distintos agentes implicados. Y también a otra razón: la aplicación clínica de la genómica requiere de equipos multidisciplinares, tanto para el manejo de las plataformas tecnológicas como para el de datos e interpretación de los mismos, con el fin de que sus resultados proporcionen un beneficio clínico a los pacientes. Sin embargo, en nuestro país no en todos los centros se dispone de equipamiento tecnológico o del acceso a él, y también faltan servicios de Genética dentro de los hospitales, básicamente porque aún no existe la especialidad de Genética. “Si estos Servicios existieran los avances se implementarían de manera regular, pero la realidad actual es que cada comunidad autónoma los aborda como puede”, apunta Carmen Ayuso. A este respecto se ha pronunciado también Juan Cruz Cigudosa, Jefe de la Unidad de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), para quien “la Medicina Personalizada de Precisión está aquí, pero no es igual de accesible en todos los centros”.

Juan Cruz Cigudosa ha presentado los resultados de un estudio sobre la implementación de la Medicina Genómica de Precisión en distintos centros sanitarios. Se seleccionaron 51 hospitales terciarios de toda España donde se realizan pruebas diagnósticas y consultas genéticas y se realizó una encuesta sobre la situación actual en esos centros, las herramientas que emplean (arrays, CGH, secuenciación masiva) y en qué indicaciones o enfermedades. Los resultados indican que los genetistas españoles, y por lo tanto la sanidad en su conjunto, van incorporando de forma gradual los estudios genómicos, pero que el grado de incorporación es muy diferente entre comunidades y entre centros sanitarios dentro de la misma comunidad autónoma.

El reto pendiente: estrategia nacional para la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión
Para lograr una implementación uniforme de la Medicina Personalizada de Precisión es necesario, a juicio de Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, “disponer de un plan ordenado y coordinado a nivel nacional desde el que analizar y evaluar cada una de las acciones antes de que sean implementadas”. A este respecto, la consejera de Sanidad de la Región de Murcia, Encarna Guillén, ha manifestado su disposición para promover un cambio nacional hacia la Medicina de Precisión y proponer la elaboración de una estrategia nacional “que nos permita organizarnos como país, de manera ordenada y alineados con Europa”. El objetivo final, como apunta Federico Plaza, es “impregnar al sistema de la Medicina Personalizada de Precisión”. Dos ámbitos de aplicación: cáncer y enfermedades raras.

En algunas patologías, la aplicación de las técnicas de Medicina Personalizada de Precisión ya permite obtener diagnósticos más precisos y guiar los tratamientos de forma personalizada. Concretamente, existen dos áreas en las que estos avances han marcado un antes y un después: el cáncer y las enfermedades raras.

En el caso del cáncer, el estudio de los tumores ha permitido guiar mejor los tratamientos, aunque aún son necesarios más marcadores, así como aumentar el número de pacientes que pueden beneficiarse de dichos avances. En cuanto a las enfermedades raras, la mayor dificultad sigue siendo la demora diagnóstica. “En ocasiones se producen retrasos de hasta cinco años, de manera que los pacientes están consumiendo recursos inútilmente y no acceden a la prevención, y en algunos casos a terapias eficaces”, apunta Carmen Ayuso. En la actualidad existe diagnóstico genético para unas cinco mil enfermedades raras, de las más de siete mil que existen. El problema es que no se aplica en todos los casos, de nuevo debido a la desigualdad en la implementación de estas técnicas en las diferentes CC AA.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

Fundación Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Personalizada de Precisión. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz- y el HU FJD- Grupo Quirónsalud, en colaboración con la Fundación Instituto Roche, han organizado esta Reunión anual, por 12.º vez consecutiva, con el objetivo de conocer la situación actual de la implementación de las herramientas genómicas en España, tanto en el marco clínico como en la investigación.