Crean una herramienta que podría dar un paso más en la edición del genoma

Un equipo internacional de científicos ha creado una herramienta que podría permitirádar un paso más en la edición del genoma. Se trata de un software que servirá para estudiar mejor el ADN no codificante y que, por tanto, puede acelerar las investigaciones sobre el origen genético de muchas enfermedades y ayudar a desarrollar nuevos medicamentos.

El estudio, publicado en PLOS Computational Biology, ha sido realizado por investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona (UPF), y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en colaboración con científicos de varias instituciones suizas.

La parte codificante del genoma humano (exoma) tiene la información para que se formen proteínas, células, órganos, etc, pero es también donde tienen lugar la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades. Por todo ello, hasta ahora, ha sido también la más estudiada por los científicos. El resto del genoma, casi el 98 %, está formado por “ADN no codificante” o “ADN basura”, conforma un material genético que hasta hace poco tiempo se pensaba que no tenía ninguna función.

Sin embargo, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva y de edición genética, los científicos han comprobado que estos genes regulan importantes procesos celulares y están alterados en muchas enfermedades (el cáncer entre ellas).

La técnica de edición genética utilizada en todo el mundo, CRISPR-Cas 9, está inspirada en los mecanismos de defensa de las bacterias y se utiliza para hacer “cortapega” del genoma que codifica proteínas (exoma), lo que limita mucho la investigación. Sin embargo, en 2015, el mismo grupo que firma el estudio en “Plos”, el equipo del CRG liderado por Rory Johnson, diseñó una herramienta basada en CRISPR-Cas9, bautizada “Decko”, que permitía utilizar la técnica de edición genómica en el ADN basura, es decir, ampliaba su uso a todo el genoma humano y no a una pequeña parte.

A grandes rasgos, las técnicas de edición del genoma funcionan con una proteína (Cas9) que conducida por unas guías (sgRNAs) se dirige a la parte concreta del gen que se quiere editar. De esta manera, se localiza el lugar donde se cortará el gen para así cambiar su función reguladora. La nueva herramienta, bautizada CRISPETa y desarrollada por el equipo de Johnson, es un software que permite diseñar parejas de sgRNA guías, lo que permitirá hacer un doble corte en el genoma y eliminar una parte de un gen. La gran ventaja de la nueva herramienta es que permite trabajar con varios genes en paralelo, algo esencial en la investigación de procesos porque permite estudiar qué genes son importantes y cuáles no lo son.

Por tanto, la herramienta permitiría hacer experimentos a gran escala y podría tener grandes aplicaciones, no sólo en el ámbito de la biomedicina para modificar células y organismos, sino también en la búsquedanuevos tratamientos.

“Esperamos que las herramientas de ingeniería del genoma conduzcan a una revolución en nuestra capacidad para comprender la base genómica de la enfermedad, en particular en el 99% del ADN que no codifica las proteínas”, añade Rory Johnson.

 

Fuente: PLOS Computational Biology

Artículo original: Pulido-Quetglas C, Aparicio-Prat E, Arnan C, Polidori T, Hermoso T, Palumbo E, et al. (2017) Scalable Design of Paired CRISPR Guide RNAs for Genomic Deletion. PLoS Comput Biol 13(3): e1005341. doi:10.1371/journal.pcbi.1005341