El cáncer, una de las principales causas de muerte global, surge por errores en el ciclo celular. Numerosas mutaciones genéticas han sido descritas en pacientes con cáncer, pero es bien conocido que no sólo las mutaciones en el ADN son responsables de la enfermedad. Recientemente, se ha identificado que alteraciones en el splicing alternativo podrían dar lugar a cambios en las células que tendrían por sí solos poder oncogénico, esto es, la capacidad de convertir una célula sana en tumoral.

Alteraciones en el splicing alternativo están empezando a ser reconocidas como importantes para la progresión tumoral. Sin embargo, su impacto funcional y relevancia en la tumorigénesis siguen siendo en su mayoría desconocidos. En el marco de un estudio recién publicado en la revista Cell Reports se realizó un análisis sistemático para caracterizar las posibles consecuencias funcionales de alteraciones en el splicing en miles de muestras tumorales.

Los resultados del estudio han revelado una pérdida generalizada de funciones esenciales de las proteínas y, en particular, de aquellas funciones que también se ven afectadas por mutaciones genéticas en pacientes de cáncer. Estos cambios en las funciones proteicas provocan cambios en la morfología y la función de las células, otorgándoles las características propias de las células tumorales. Los autores concluyen que las alteraciones en el splicing alternativo favorecen la desregulación celular y su estudio podría abrir nuevas puertas a alternativas al tratamiento de esta enfermedad.
 

Investigación original: Climente-González, Héctor, Eduard Porta-Pardo, Adam Godzik, and Eduardo Eyras. "The Functional Impact of Alternative Splicing in Cancer." Cell Reports20, no. 9 (2017): 2215-2226.