El cáncer de colon o colorrectar es el cáncer que comienza en el intestino grueso (colon) o en el recto (parte final del colon). En los Estados Unidos, el cáncer colorrectal es una de las principales causas de muerte debido a cáncer, pero el diagnóstico temprano puede llevar a una cura completa.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO), han encontrado que mutaciones en el gen BRF1 podrían explicar el 1,4% de los casos de esta enfermedad.

Hasta el momento, se habían descubierto alteraciones en grandes genes responsables del cáncer hereditario, pero ninguna en genes minoritarios que podrían tener un gran impacto en el desarrollo de este trastorno.

De hecho, en este estudio se ha secuenciado el gen BRF1 en más de 500 muestras provenientes de familias con agregación familiar de cáncer sin alteraciones en los genes conocidos como responsables del cáncer de colon.  Se encontraron 11 variantes de las cuales 7 podrían relacionarse con el riesgo incrementado en las familias portadoras.

Estas alteraciones podrían servir de biomarcador para un diagnóstico precoz de la enfermedad, tratamiento personalizado, e incluso para prevenirla. 



Investigación original: Association Between Germline Mutations in BRF1, a subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer. Bellido, Fernando et al. Gastroenterology , Volume 0 , Issue 0.