¿Cuándo se debería pedir una Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en un paciente con cáncer?

Los avances en la secuenciación del genoma y la implementación de la secuenciación de Nueva Generación (NGS) en oncología clínica han allanado el camino para individualizar la terapia del paciente con cáncer basada en perfiles moleculares.

En julio de 2020 se publicó el documento de Posicionamiento titulado When should we order a Next Generation Sequencing test in a patient with cancer, en la revista EClinical Medicine realizado por el Dr. Colomer, director de la cátedra, junto a sus colegas. 

E CLinical Medicine. Volumen 25, 100487, August 01.2020

Abstract
Los avances en la secuenciación del genoma y la implementación de la secuenciación de Nueva Generación (NGS) en oncología clínica han allanado el camino para individualizar la terapia del paciente con cáncer basada en perfiles moleculares. Cuándo y cómo utilizar las pruebas de NGS en la clínica es actualmente un tema sin resolver, aunque los resultados de las últimas investigaciones proporcionan evidencia que favorece este enfoque en algunos tipos de tumores avanzados. La investigación clínica está evolucionando rápidamente, desde ensayos tipo "basket" y "umbrella" hasta los ensayos clínicos de oncología de precisión de diseño adaptativos, y los datos genómicos y moleculares a menudo desplazan los procedimientos clásicos de validación clínica con biomarcadores. En este contexto, el médico debe conocer la evidencia clínica que hay detrás de estos nuevos biomarcadores y pruebas de NGS disponibles, para poder utilizarlos en el momento adecuado y con un punto de vista crítico. Se expondrá el estado de los medicamentos que pueden ser efectivos en función de alteraciones moleculares y las pruebas NGS actualmente disponibles, ofreciendo una guía práctica para la aplicación clínica de la Oncología de precisión en la práctica habitual.

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