Conocer, ordenar y evaluar los recursos que hay en Medicina Genómica, la clave para asentar la Medicina Personalizada en nuestro país
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Madrid, 20 de febrero.- La fragmentación en la aplicación clínica y desconocimiento son el binomio que está amenazando la implantación de la Medicina Personalizada en España; ante esta realidad, los expertos exigen más formación y, sobre todo, una mejor organización. Así se ha puesto de manifiesto en el transcurso de la 9ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que se celebra hoy en la Fundación Jiménez Díaz, un encuentro que congrega a más de 200 asistentes y que cuenta con la colaboración del Instituto Roche.
El momento de la verdad
En este reputado foro se subraya el momento crucial en el desarrollo y aplicación en España de los conocimientos en Medicina Genómica; se trata, como indica laDra. Carmen Ayuso, responsable científica de la Jornada y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, “del momento de la verdad”, es decir, “de apostar claramente por una Medicina más personalizada, puesto que contamos con los conocimientos científicos, así como con las herramientas biotecnológicas y clínicas adecuadas para facilitar una eficaz y segura implementación de la Medicina Personalizada en nuestro medio”.
Y es que, como apunta Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche, “g
Iniciativas como el proyecto 100.000 genomas (promovido por el gobierno británico y que pretende
En este contexto, la situación de España plantea luces y sombras. “En nuestro país la investigación básica y clínica en Medicina Genómica y Medicina Personalizada goza de buena salud y somos moderadamente optimistas con su nivel actual”, asegura la Dra. Ayuso; sin embargo, “el déficit principal lo tenemos en su aplicación clínica”, matiza.
Avances, y obstáculos
Se advierten problemas de fragmentación, desconocimiento y falta de colaboración y coordinación en la implementación de los avances en Medicina Genómica.
La falta de conocimiento sobre los beneficios y potencialidades de la Medicina Personalizada es el principal talón de Aquiles en este momento, un desconocimiento que es generalizado y que afecta a los gestores sanitarios, los profesionales de la salud y la población general. Con todo, opina la Dra. Carmen Ayuso, “en los últimos años se están produciendo lentos, pero significativos, progresos en este ámbito, resolviéndose parte de la brecha existente entre realidad científica y adopción de medidas acordes a nivel político, de la gestión y organización sanitaria y de la docencia”.
La formación se convierte así en una de las piezas cruciales para que se consiga encajar el puzzle de la Medicina Personalizada. Hay que formar a los profesionales de la salud para que tengan unos conocimientos básicos sobre la Medicina Genómica y sepan cómo aplicarlos para mejorar su práctica clínica diaria. Una mejor formación permitirá también conocer mejor qué esperar de estos avances; y es que “se están infrautilizando muchos recursos y, por otro lado, se están creando unas expectativas que no están acordes con la realidad que aportan estos conocimientos”, según Carmen Ayuso.
La dispersión es uno de los factores que determinan también el retraso en la aplicación de la Medicina Genómica, puesto que “cada investigador y/o centro clínico ha tratado de progresar por su cuenta en este ámbito, y existe un falta de coordinación y de colaboración”, afirma la Dra. Ayuso.
Otro problema adicional ha sido la falta de integración de los servicios de Genética dentro de los hospitales, debido sobre todo a la
Como recomendación, el Dr. Jaime del Barrio, aconseja “aunar, ordenar y validar todo este conocimiento, así como se tiene evaluar su coste-beneficio”. De hecho, ya ha habido una iniciativa por parte del Ministerio de Sanidad para crear una cartera de servicios en Genética, habiéndose pactado ésta con todas las Comunidades Autónomas.
No se trata de estar en una buena disposición para no perder el tren de la Medicina Personalizada, sino en prepararnos bien, desde el punto de vista formativo y organizativo porque si no este tren nos va a atropellar
Plataformas ómicas y bioinfomáticas
La generación de potentes recursos bioinformáticos, para el análisis de una ingente y creciente cantidad de datos genómicos es un aspecto destacable del progreso en este campo. Sin embargo, como reconoce la Dra. Ayuso, “aquí el avance puede ser también un riesgo, puesto que existe la posibilidad de crear un cuello de botella en el que se ralentice la evaluación de los datos por parte de profesionales adecuados”. Al mismo tiempo,
De la misma opinión es el Dr.
Una limitación operativa que se está apreciando actualmente es la dispersión de los recursos que ofrecen las plataformas ómicas, lo que provoca que en muchos casos estén duplicados o que no se utilicen de la forma más eficiente posible.
En este sentido, destaca el esfuerzo incipiente que se está haciendo por integrar las principales plataformas de tecnologías ómicas y bioinformáticas dentro del Plan Estatal de i+D+i y de la Acción Estratégica en Salud 2013-2016. La plataforma actual se denomina de recursos biomoleculares y bioinformática (PRB2), y está formada por los programas de proteómica (Proteored), genotipado (CeGen), Instituto Nacional de Bioinformática (INB), Banco Nacional de ADN y Banco Nacional de Líneas Celulares. Como informa el Dr.Joaquín Arenas, “
La experiencia de Cataluña
Como ejemplo de estrategia eficiente para el impulso de la investigación y aplicación de la genómica en el sistema sanitario, el Dr. Gabriel Capellá,
Aún así, se precisa urgentemente un mapa fiable de todas las iniciativas en genética y genómica en España: “sin esto es muy difícil poder diseñar estrategias eficientes y útiles tanto para la investigación como para la implementación de la genómica”, asegura el Dr. Capellá, quien añade que “la falta de la especialidad de Genética, la falta de definición de la cartera de servicios en Genética del SNS con la consiguiente ausencia de ordenamiento de la actividad de genética (consejo genético, diagnóstico genético), así como el continuo desarrollo tecnológico en tiempos de restricción económica son obstáculos añadidos a esta implementación”.
Partiendo de esta situación, se sugiere la utilidad de desarrollar proyectos Proof-of-Concept (Prueba de Concepto) que permitan evidenciar la viabilidad de la implantación de esta nueva Medicina dentro del Sistema Nacional de Salud.
El ejemplo de los análisis genómicos.
Ya como ejemplos prácticos de implementación clínica de los avances registrados en Medicina Genómica, en esta Jornada se hace una mención especial a la situación actual de los análisis genómicos y su traslación al SNS. Para el Dr. Juan Cruz Cigudosa, Jefe del Grupo de Citogenética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
En la actualidad, las medidas tomadas por las administraciones han supuesto recortes muy significativos en la financiación tanto de las grandes plataformas genómicas como de los grupos de investigación.Estos recortes, denuncia el Dr. Cruz Cigudosa, “están llevando al almacenaje de equipamiento (que se queda rápidamente obsoleto) por falta de mantenimiento e infrautilizado por falta de presupuesto fungible”.
En el ámbito de la clínica la situación es parecida aunque algo menos drámatica, “ya que algunas tecnologías son de gran utilidad clínica, son coste-eficaces y se han incorporado como herramientas de diagnóstico genético”, señala el