Santiago de Compostela, 25 de septiembre.- Una década después del nacimiento del Instituto Roche (en junio de 2004), y cuando ya pasan 11 años desde la conclusión del Proyecto Genoma Humano (en 2003), la principal promesa y esperanza de la revolución del conocimiento genético, la Medicina Personalizada, es una realidad en España. Para analizar su evolución en estos años y, sobre todo, para determinar los retos de presente y futuro en este ámbito el Instituto Roche celebra hoy un Foro Internacional de Medicina Personalizada, en el marco del 7º Encuentro Internacional de Biotecnología BioSpain 2014 que tiene lugar en Santiago de Compostela.

“La posibilidad de ofrecer diagnósticos y tratamientos personalizados ha dejado de ser un deseo para convertirse en una nueva forma de abordar las enfermedades”, afirma Federico Plaza, director de Government Affairs de Roche en España, para quien “la Medicina Personalizada ha supuesto un cambio de paradigma en muchas áreas de nuestro Sistema Nacional de Salud, incorporándose progresivamente en la agenda de las autoridades sanitarias”.

Sin embargo, aún hay muchos pasos que dar para el óptimo desarrollo de la Medicina Personalizada. “Ya se ha introducido el concepto en el ámbito sanitario y social pero, por ejemplo, no está asumido todavía que son imprescindibles los registros de pacientes para evaluar sus resultados en salud y medir su impacto económico”, asegura Federico Plaza.

Se trata, en definitiva, de hacer posible una medicina traslacional que facilite la rápida incorporación y adaptación de los hallazgos procedentes de la investigación básica a la práctica asistencial, haciéndolos accesibles a todos los ciudadanos. Para ello, como subraya el Director de Government Affairs de Roche en España, “los sistemas públicos de salud deben adaptarse a los cambios necesarios que requiere esta Medicina, asumiendo también una financiación acorde con los resultados en salud que se alcanzan”.

Como se pondrá de manifiesto en este Foro, la promesa de aproximarnos a disponer de un tratamiento para cada paciente, atendiendo a sus rasgos genéticos, con el fármaco más adecuado, a la dosis correcta, para obtener la máxima eficacia terapéutica con el mínimo riesgo y coste es ya una realidad.

Tal y como reconoce Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, “las expectativas despertadas por este nuevo abordaje de las enfermedades se están cumpliendo al ritmo esperado, aunque es posible que en muchas personas se hubiesen creado unas expectativas excesivas”.

Entre las realidades, el Dr. Carracedo llama la atención sobre los progresos en la identificación de nuevos biomarcadores. “Ahora disponemos de muchos biomarcardores de predicción de respuesta a los fármacos y capaces también de predecir la aparición de efectos secundarios, especialmente en cáncer”.

A pesar de que hoy en día la mayor parte de los pacientes oncológicos se siguen tratando mayoritariamente con clásicos regimenes de quimioterapia (que no garantizan un tratamiento personalizado en función de las características biológicas de ese tumor), nuevas investigaciones pretenden desarrollar un panel de marcadores moleculares que permitan usar los actuales fármacos antineoplásicos con más eficacia y menos toxicidad. “La esperanza del desarrollo de nuevos y específicos fármacos antitumorales es loable y dichos agentes serán imprescindibles en un futuro a medio plazo”, asegura el Dr. Manel Esteller, Director del Epigenética del Cáncer y del Programa de Biología del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

En esta línea, suponen un gran avance a nivel mundial los estudios de inactivación epigenética debida a metilación aberrante en genes reparadores del ADN. “La prueba de principio de que este razonamiento funciona ha sido nuestro hallazgo de que la hipermetilación del gen reparador del ADN, denominado MGMT, predice qué tumores cerebrales van a ser sensibles al fármaco empleado”, sintetiza el Dr. Esteller.

Sin embargo, las dificultades de aplicación clínica de la Medicina Personalizada son muchas, sobre todo porque “la estratificación de las enfermedades oncológicas en base a sus mecanismos etiopatogénicos avanza lentamente, dado que se trata de una enfermedad compleja y muy heterogénea”, reconoce Ángel Carracedo.

Entre los obstáculos que están limitando la toma decisiones de salud en base a la predisposición genética, el máximo responsable de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica apunta que “el déficit más importante es la trasmisión del conocimiento a los profesionales, a pesar de los esfuerzos divulgadores de entidades como el Instituto Roche”. Igualmente, es necesario progresar más en la estratificación de la enfermedad. Y también se reclaman cambios organizativos, siendo prioritario “mejorar la organización de la Farmacogenómica en el entorno hospitalario, con el objetivo de facilitar una mejor traslación de los conocimientos a la práctica clínica”, apunta el Dr. Carracedo. 

Con todo, el conocimiento derivado de la investigación básica centrada en el ámbito de la Genómica está siendo cada vez más fácilmente trasladable a la práctica asistencial. Esto está motivado, fundamentalmente, por el abaratamiento de los costes de las tecnologías de secuenciación de genes.

“La secuenciación de nueva generación (NGS, en sus siglas en inglés) ha supuesto una revolución en la investigación en Farmacogenómica, así como también los progresos registrados en la biología de sistemas, haciendo posible la integración de información clínica y ómica”, asegura Ángel Carracedo. De hecho, el precio de estos recursos de secuenciación está situándose ya al nivel, en muchos casos, de clásicas pruebas analíticas no genéticas.

La innovación basada en el conocimiento de los genes y los procesos biológicos es la base de la bioeconomía y su contribución a la economía global es cada vez más prominente, según lo ha reconocido recientemente la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE), que ha identificado a la genómica como uno de los pilares de la bioeconomía.

“El coste de la tecnología de secuenciación genómica se ha batido un millón de veces y el número de especies cuyo genoma se ha secuenciado supera las 5,000”, informa el Dr. Gerardo Jiménez-Sánchez, Profesor de Genómica y Bioeconomía de la Escuela de Salud Pública de Harvard (EE.UU.) y presidente de Biotecnología de la OCDE. Para este experto de referencia mundial, “la potenciación de la bioeconomía requiere de políticas públicas que estimulen y protejan cada una de las etapas en la cadena de valor, desde la investigación y desarrollo hasta el posicionamiento de sus productos en el mercado”.

Aparte del beneficio clínico, la inversión en Medicina Personalizada es rentable. Como ejemplo ilustrativo, se sabe que la inversión del Gobierno de Estados Unidos en el Proyecto del Genoma Humano desde 1988 ha tenido un retorno de inversión cercano a 140 dólares por cada dólar invertido. Mas aún (y según un reciente trabajo del United for Medical Research y el Instituto Batelle), la economía norteamericana ha logrado generar cerca de un millón de millones de dólares a partir de esta inversión.

Para el Dr. Jiménez-Sánchez, “el impacto de la Genómica sobre la economía comienza a ser significativo en las finanzas de los países industrializados”. Como ejemplo, este experto indica que “no es lo mismo que las políticas públicas ofrezcan una serie de intervenciones de salud pública indiscriminadas a toda la población, asumiendo que los riesgos son iguales para todos, que hacer tiros de precisión más efectivos y menos costosos en base a información genómica”.

La Medicina Genómica se define como el uso sistemático de las variaciones genómicas para identificar los riesgos a enfermedades comunes. Esta nueva disciplina facilita una medicina más individualizada, más predictiva y más preventiva basada en los factores de protección o riesgo genético de cada individuo, permitiendo a su vez intervenciones más efectivas y específicas para cada persona. Según reconoce Joaquín Dopazo, responsable del Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia), “los datos genómicos son un ingrediente imprescindible para la Medicina Personalizada”.

Este nuevo paradigma brinda importantes oportunidades en la investigación científica y en la salud pública, ya que ofrece el potencial de desarrollar conocimientos para prevenir, o cuando menos retrasar el inicio de enfermedades. La disponibilidad de esta información abre no sólo la posibilidad de sistemas de cribado, diagnóstico y pronóstico más específicos para las enfermedades comunes, sino también el potencial de nuevas dianas terapéuticas y fármacos. Esta Medicina Personalizada, en opinión del Dr. Gerardo Jiménez-Sánchez, “mejorará la atención médica, la calidad de vida y conducirá al uso más racional de los recursos en salud y a la toma de decisiones mejor fundamentadas en materia de salud pública”.

Esta Fundación nació en 2004 con el objetivo de promover y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.